Leit að stökkbreytingum í stjórnunargeni sem ákvarðar þroska fitufrumna hjá íslenskum börnum með offitu

2.50
Hdl Handle:
http://hdl.handle.net/2336/18874
Title:
Leit að stökkbreytingum í stjórnunargeni sem ákvarðar þroska fitufrumna hjá íslenskum börnum með offitu
Other Titles:
A mutation detection in a transcription factor for adipocyte development in children with severe obesity
Authors:
Tómas Þór Ágústsson; Hákon Hákonarson; Ísleifur Ólafsson; Gunnlaug Hjaltadóttir; Árni V. Þórsson
Citation:
Læknablaðið 2001, 87(2):119-24
Issue Date:
1-Feb-2001
Abstract:
Objective: A substantial proportion of human obesity may be explained by genetic variability. Researchers have tried to identify the important genes in obesity with little sucsess. PPARg2 (peroxisome proliferator activated receptor g 2) is a transcription factor of the nuclear hormone receptor superfamily. It plays a key role in the developement and differentiation of adipocytes. Recently the mutation Pro115Gln in the PPARg2 gene was identified and shown to have a significant correlation with severe obesity. The actual prevalence and distribution of this mutation is not known. The aim of this study was to look for this mutation among Icelandic children suffering from severe obesity. Material and methods: Thirty-five children and adolescents, aged 4-18, who have been diagnosed with severe obesity participated in the study. Eight parents and siblings aged 19-41 also participated. All study subjects had been obese since early childhood. Body mass index (BMI) was used to describe the phenotype of the subjects. The participants had a BMI of 28.0 to 52.2 kg/m(2). Genomic DNA was extracted from leucocytes. A 131 bp segment was amplified using polymerase chain reaction. The amplified product was digested with the restriction enzyme Hinc II, resolved on agarose gel and visualized under ultraviolet illumination after staining with ethidium bromide. To examine other mutations on the same 131 bp segment enzymatic mutation detection (EMD) was used. Finally the segments giving variable results using EMD were sequenced using the classic Sanger s method. Results: The mutation Pro115Gln was not found in any of the specimens after analysis of the restriction fragment length polymorphism. The results of EMD indicated mutations or polymorphisms in three of the subjects but DNA sequencing failed to confirm these results. Conclusions: The mutation Pro115Gln or other genetic alternations within the exon examined do not appear to have a significant role in severe early - onset obesity in Icelandic children.; Inngangur: Talið er að holdafar fólks megi að hluta rekja til erfðabreytileika. Erfiðlega hefur þó gengið að einangra þau gen sem hlut eiga að máli. PPARg2 (peroxisome proliferator activated receptor g2) er umritunarþáttur af fjölskyldu kjarnahormónaviðtaka. Talið er að hann gegni lykilhlutverki við þroska og sérhæfingu fitufrumna. Nýlega var lýst stökkbreytingunni Pro115Gln í geni PPARg2 og sýnt fram á marktæk orsakatengsl hennar við alvarlega offitu. Ekki er vitað hve algeng þessi stökkbreyting í raun og veru er eða hvort hana er að finna hjá öllum þjóðum. Markmið rannsóknarinnar er að kanna hvort þessa stökkbreytingu sé að finna meðal íslenskra barna með alvarlega offitu. Efniviður og aðferðir: Í rannsókninni tóku þátt 35 einstaklingar á aldrinum 4-18 ára sem fengið höfðu greininguna offita. Einnig gáfu átta aðstandendur, á aldrinum 19-41 árs, sýni. Skilyrði var að offita hefði verið vandamál frá barnæsku. Notast var við hugtakið líkamsþyngdarstuðull (body mass index, BMI) til þess að lýsa svipgerð viðfanga. Þátttakendur höfðu líkamsþyngdarstuðul á bilinu: 28,0-52,2 kg/m2. DNA var einangrað úr hvítum blóðkornum. Beitt var fjölliðunarhvarfi (PCR, polymerase chain reaction) til að magna upp 131 bp bút sem inniheldur umrætt svæði. Afurðin var melt með skerðiensíminu Hinc II og skoðuð á geli, merkt með ethidíum brómíði. Til að leita að öðrum stökkbreytingum á þessum sama 131 basaparabút var hann magnaður upp með fjölliðunarhvarfi sem fyrr og svo beitt á hann ensími sem greinir stökkbreytingar (enzymatic mutation detection, EMD). Að lokum voru DNA bútar þeirra einstaklinga sem gáfu vísbendingar með EMD raðgreindir með aðferð Sangers. Niðurstöður: Pro115Gln stökkbreytingin fannst ekki eftir meltingu með Hinc II. Grunur vaknaði um basabreytingar hjá þremur einstaklingum með EMD en með raðgreiningu tókst ekki að staðfesta þessar breytingar. Ályktanir: Stökkbreytingin Pro115Gln eða aðrar basabreytingar á svipuðu svæði í PPARg2 umritunarþættinum virðist ekki vera orsakaþáttur snemmkominnar alvarlegrar offitu hjá íslenskum börnum.
Description:
Neðst á síðunni er hægt að nálgast greinina í heild sinni með því að smella á hlekkinn View/Open
Additional Links:
http://www.laeknabladid.is

Full metadata record

DC FieldValue Language
dc.contributor.authorTómas Þór Ágústsson-
dc.contributor.authorHákon Hákonarson-
dc.contributor.authorÍsleifur Ólafsson-
dc.contributor.authorGunnlaug Hjaltadóttir-
dc.contributor.authorÁrni V. Þórsson-
dc.date.accessioned2008-02-21T14:44:12Z-
dc.date.available2008-02-21T14:44:12Z-
dc.date.issued2001-02-01-
dc.date.submitted2008-02-21-
dc.identifier.citationLæknablaðið 2001, 87(2):119-24en
dc.identifier.issn0023-7213-
dc.identifier.pmid16940676-
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/2336/18874-
dc.descriptionNeðst á síðunni er hægt að nálgast greinina í heild sinni með því að smella á hlekkinn View/Openen
dc.description.abstractObjective: A substantial proportion of human obesity may be explained by genetic variability. Researchers have tried to identify the important genes in obesity with little sucsess. PPARg2 (peroxisome proliferator activated receptor g 2) is a transcription factor of the nuclear hormone receptor superfamily. It plays a key role in the developement and differentiation of adipocytes. Recently the mutation Pro115Gln in the PPARg2 gene was identified and shown to have a significant correlation with severe obesity. The actual prevalence and distribution of this mutation is not known. The aim of this study was to look for this mutation among Icelandic children suffering from severe obesity. Material and methods: Thirty-five children and adolescents, aged 4-18, who have been diagnosed with severe obesity participated in the study. Eight parents and siblings aged 19-41 also participated. All study subjects had been obese since early childhood. Body mass index (BMI) was used to describe the phenotype of the subjects. The participants had a BMI of 28.0 to 52.2 kg/m(2). Genomic DNA was extracted from leucocytes. A 131 bp segment was amplified using polymerase chain reaction. The amplified product was digested with the restriction enzyme Hinc II, resolved on agarose gel and visualized under ultraviolet illumination after staining with ethidium bromide. To examine other mutations on the same 131 bp segment enzymatic mutation detection (EMD) was used. Finally the segments giving variable results using EMD were sequenced using the classic Sanger s method. Results: The mutation Pro115Gln was not found in any of the specimens after analysis of the restriction fragment length polymorphism. The results of EMD indicated mutations or polymorphisms in three of the subjects but DNA sequencing failed to confirm these results. Conclusions: The mutation Pro115Gln or other genetic alternations within the exon examined do not appear to have a significant role in severe early - onset obesity in Icelandic children.en
dc.description.abstractInngangur: Talið er að holdafar fólks megi að hluta rekja til erfðabreytileika. Erfiðlega hefur þó gengið að einangra þau gen sem hlut eiga að máli. PPARg2 (peroxisome proliferator activated receptor g2) er umritunarþáttur af fjölskyldu kjarnahormónaviðtaka. Talið er að hann gegni lykilhlutverki við þroska og sérhæfingu fitufrumna. Nýlega var lýst stökkbreytingunni Pro115Gln í geni PPARg2 og sýnt fram á marktæk orsakatengsl hennar við alvarlega offitu. Ekki er vitað hve algeng þessi stökkbreyting í raun og veru er eða hvort hana er að finna hjá öllum þjóðum. Markmið rannsóknarinnar er að kanna hvort þessa stökkbreytingu sé að finna meðal íslenskra barna með alvarlega offitu. Efniviður og aðferðir: Í rannsókninni tóku þátt 35 einstaklingar á aldrinum 4-18 ára sem fengið höfðu greininguna offita. Einnig gáfu átta aðstandendur, á aldrinum 19-41 árs, sýni. Skilyrði var að offita hefði verið vandamál frá barnæsku. Notast var við hugtakið líkamsþyngdarstuðull (body mass index, BMI) til þess að lýsa svipgerð viðfanga. Þátttakendur höfðu líkamsþyngdarstuðul á bilinu: 28,0-52,2 kg/m2. DNA var einangrað úr hvítum blóðkornum. Beitt var fjölliðunarhvarfi (PCR, polymerase chain reaction) til að magna upp 131 bp bút sem inniheldur umrætt svæði. Afurðin var melt með skerðiensíminu Hinc II og skoðuð á geli, merkt með ethidíum brómíði. Til að leita að öðrum stökkbreytingum á þessum sama 131 basaparabút var hann magnaður upp með fjölliðunarhvarfi sem fyrr og svo beitt á hann ensími sem greinir stökkbreytingar (enzymatic mutation detection, EMD). Að lokum voru DNA bútar þeirra einstaklinga sem gáfu vísbendingar með EMD raðgreindir með aðferð Sangers. Niðurstöður: Pro115Gln stökkbreytingin fannst ekki eftir meltingu með Hinc II. Grunur vaknaði um basabreytingar hjá þremur einstaklingum með EMD en með raðgreiningu tókst ekki að staðfesta þessar breytingar. Ályktanir: Stökkbreytingin Pro115Gln eða aðrar basabreytingar á svipuðu svæði í PPARg2 umritunarþættinum virðist ekki vera orsakaþáttur snemmkominnar alvarlegrar offitu hjá íslenskum börnum.is
dc.languageICE-
dc.language.isoisen
dc.publisherLæknafélag Íslands, Læknafélag Reykjavíkuren
dc.relation.urlhttp://www.laeknabladid.isen
dc.subjectOffitaen
dc.subjectBörnen
dc.subjectGenen
dc.subjectErfðafræðien
dc.subject.classificationLBL12-
dc.subject.meshObesityen
dc.subject.meshChilden
dc.subject.meshObesityen
dc.subject.meshMutationen
dc.titleLeit að stökkbreytingum í stjórnunargeni sem ákvarðar þroska fitufrumna hjá íslenskum börnum með offituis
dc.title.alternativeA mutation detection in a transcription factor for adipocyte development in children with severe obesityen
dc.typeArticleen
dc.contributor.departmentLandspitali University Hospital, Fossvogi, 108 Reykjavík, Iceland. isleifur@landspitali.is.en
dc.identifier.journalLæknablaðiðen

Related articles on PubMed

All Items in Hirsla are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.