2.50
Hdl Handle:
http://hdl.handle.net/2336/237872
Title:
Ehlers-Danlos heilkenni af gerð IV. Sjúkratilfelli og sjúkdómseinkenni
Other Titles:
Ehlers-Danlos syndrome type IV. Case study and clinical findings
Authors:
Signý Ásta Guðmundsdóttir; Páll Helgi Möller; Reynir Arngrímsson
Citation:
Læknablaðið 2012, 98(6):355-9
Issue Date:
Jun-2012
Abstract:
We describe Ehlers-Danlos syndrome type IV in adult patients with a confirmed diagnosis and a systematic review of expected clinical findings in the disease. Serious complications were found in four individuals, two with gastrointestinal perforation at the age of 32 years, two had died from an aortic rupture (34 and 44 years old) and one has been diagnosed with aortic root dilatation. Most had also less severe clinical features such as varicose veins, easy bruising, thin and translucent skin, chronic joint subluxation or dislocation or pes planus. None of the females had uterine rupture or premature birth. Management and surveillance options were reviewed.; Lýst er sjúkrasögu og einkennum fullorðins fólks sem hefur greinst með Ehlers-Danlos-heilkenni af gerð IV á Íslandi ásamt yfirliti um öll helstu einkenni sjúkdómsins. Alvarlegir fylgikvillar hafa greinst í fjórum einstaklingum, tveir voru með garnarof við 32 ára aldur, tveir létust eftir ósæðarrof (34 og 44 ára) og einn greindist með víkkun á ósæðarrót (36 ára). Flestir höfðu auk þess vægari einkenni, einkum frá stoðkerfi og húð, svo sem æðahnúta, voru marblettagjarnir, voru með þunna húð og bersæjar bláæðar, endurtekin liðhlaup eða ilsig. Hvorki legbrestur né fyrirburafæðingar greindust hjá konum. Meðferðarúrræðum og tillögum að reglubundnu eftirliti eru gerð skil í greininni.
Description:
Neðst á síðunni er hægt að nálgast greinina í heild sinni með því að smella á hlekkinn View/Open Allur texti - Full text
Additional Links:
http://www.laeknabladid.is
Rights:
Archived with thanks to Læknablađiđ

Full metadata record

DC FieldValue Language
dc.contributor.authorSigný Ásta Guðmundsdóttiren_GB
dc.contributor.authorPáll Helgi Mölleren_GB
dc.contributor.authorReynir Arngrímssonen_GB
dc.date.accessioned2012-08-09T09:48:21Z-
dc.date.available2012-08-09T09:48:21Z-
dc.date.issued2012-06-
dc.date.submitted2012-08-10-
dc.identifier.citationLæknablaðið 2012, 98(6):355-9en_GB
dc.identifier.issn0023-7213-
dc.identifier.pmid22647446-
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/2336/237872-
dc.descriptionNeðst á síðunni er hægt að nálgast greinina í heild sinni með því að smella á hlekkinn View/Open Allur texti - Full texten_GB
dc.description.abstractWe describe Ehlers-Danlos syndrome type IV in adult patients with a confirmed diagnosis and a systematic review of expected clinical findings in the disease. Serious complications were found in four individuals, two with gastrointestinal perforation at the age of 32 years, two had died from an aortic rupture (34 and 44 years old) and one has been diagnosed with aortic root dilatation. Most had also less severe clinical features such as varicose veins, easy bruising, thin and translucent skin, chronic joint subluxation or dislocation or pes planus. None of the females had uterine rupture or premature birth. Management and surveillance options were reviewed.en_GB
dc.description.abstractLýst er sjúkrasögu og einkennum fullorðins fólks sem hefur greinst með Ehlers-Danlos-heilkenni af gerð IV á Íslandi ásamt yfirliti um öll helstu einkenni sjúkdómsins. Alvarlegir fylgikvillar hafa greinst í fjórum einstaklingum, tveir voru með garnarof við 32 ára aldur, tveir létust eftir ósæðarrof (34 og 44 ára) og einn greindist með víkkun á ósæðarrót (36 ára). Flestir höfðu auk þess vægari einkenni, einkum frá stoðkerfi og húð, svo sem æðahnúta, voru marblettagjarnir, voru með þunna húð og bersæjar bláæðar, endurtekin liðhlaup eða ilsig. Hvorki legbrestur né fyrirburafæðingar greindust hjá konum. Meðferðarúrræðum og tillögum að reglubundnu eftirliti eru gerð skil í greininni.en_GB
dc.languageice-
dc.language.isoisen
dc.publisherLæknafélag Íslands, Læknafélag Reykjavíkuren_GB
dc.relation.urlhttp://www.laeknabladid.isen_GB
dc.rightsArchived with thanks to Læknablađiđen_GB
dc.subjectEhlers-Danlos sjúkdómuren_GB
dc.subjectÆðasjúkdómaren_GB
dc.subject.meshAdulten_GB
dc.subject.meshAgeden_GB
dc.subject.meshAortic Aneurysmen_GB
dc.subject.meshAortic Ruptureen_GB
dc.subject.meshEhlers-Danlos Syndromeen_GB
dc.subject.meshFatal Outcomeen_GB
dc.subject.meshFemaleen_GB
dc.subject.meshGastrointestinal Diseasesen_GB
dc.subject.meshGenetic Predisposition to Diseaseen_GB
dc.subject.meshHumansen_GB
dc.subject.meshMaleen_GB
dc.subject.meshMiddle Ageden_GB
dc.subject.meshMutationen_GB
dc.subject.meshPhenotypeen_GB
dc.subject.meshTreatment Outcomeen_GB
dc.titleEhlers-Danlos heilkenni af gerð IV. Sjúkratilfelli og sjúkdómseinkenniis
dc.title.alternativeEhlers-Danlos syndrome type IV. Case study and clinical findingsen_GB
dc.typeArticleen
dc.contributor.departmentLandspitali The National University Hospital, University of Iceland, Reykjavik, Iceland.en_GB
dc.identifier.journalLæknablaðiðen_GB
dc.rights.accessOpen Access - Opinn aðganguren
dc.type.categorySameinda, Skurð almen_GB

Related articles on PubMed

All Items in Hirsla are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.