Ehlers-Danlos heilkenni af gerð IV. Sjúkratilfelli og sjúkdómseinkenni

Abstract

We describe Ehlers-Danlos syndrome type IV in adult patients with a confirmed diagnosis and a systematic review of expected clinical findings in the disease. Serious complications were found in four individuals, two with gastrointestinal perforation at the age of 32 years, two had died from an aortic rupture (34 and 44 years old) and one has been diagnosed with aortic root dilatation. Most had also less severe clinical features such as varicose veins, easy bruising, thin and translucent skin, chronic joint subluxation or dislocation or pes planus. None of the females had uterine rupture or premature birth. Management and surveillance options were reviewed.

Lýst er sjúkrasögu og einkennum fullorðins fólks sem hefur greinst með Ehlers-Danlos-heilkenni af gerð IV á Íslandi ásamt yfirliti um öll helstu einkenni sjúkdómsins. Alvarlegir fylgikvillar hafa greinst í fjórum einstaklingum, tveir voru með garnarof við 32 ára aldur, tveir létust eftir ósæðarrof (34 og 44 ára) og einn greindist með víkkun á ósæðarrót (36 ára). Flestir höfðu auk þess vægari einkenni, einkum frá stoðkerfi og húð, svo sem æðahnúta, voru marblettagjarnir, voru með þunna húð og bersæjar bláæðar, endurtekin liðhlaup eða ilsig. Hvorki legbrestur né fyrirburafæðingar greindust hjá konum. Meðferðarúrræðum og tillögum að reglubundnu eftirliti eru gerð skil í greininni.