Tvístæða litnings nr. 11 frá föður hjá sjúk­lingi með Beckwith-Wiedemann heilkenni. Fyrsta greining á Íslandi : sjúkratilfelli

2.50
Hdl Handle:
http://hdl.handle.net/2336/3637
Title:
Tvístæða litnings nr. 11 frá föður hjá sjúk­lingi með Beckwith-Wiedemann heilkenni. Fyrsta greining á Íslandi : sjúkratilfelli
Other Titles:
Uniparental disomy of chromosome 11 in a patient with Beckwith-Wiedemann syndrome. First reported case in Iceland
Authors:
Gestur I. Pálsson; Valdís Finnsdóttir; Jóhann Heiðar Jóhannsson; Sigurður Ingvarsson
Citation:
Læknablaðið 2005, 91(11):837-40
Issue Date:
1-Nov-2005
Abstract:
Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) is a generalized overgrowth condition as well as regional and organ overgrowth in newborn children. It includes an increased risk of certain embryonal tumours. The aetiology of BWS is complex as different genetic and epigenetic alterations at chromosome region 11p15.5 may occur. We report the first case of paternal uniparental disomy in Beckwith-Wiedemann syndrome in Iceland. The diagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome is important as the risk of malignant tumors makes it mandatory that the children are followed for several years with regular investigations to detect the tumors as early as possible.; Í Beckwith-Wiedemann heilkenni kemur fram meðfæddur aukinn líkamsvöxtur hjá ungbörnum, ofvöxtur í líffærum, misræmi í stærð líkamshelm­inga og aukin hætta á illkynja æxlisvexti. Erfðir heilkennisins geta verið flóknar en einkennast af stökkbreytingum, afbrigðilegri erfðagreypingu og litningagöllum á svæðinu 11p15.5. Lýst er fyrsta tilfelli sem greinst hefur hér á landi með erfðamarkarannsókn sem leiddi í ljós tvístæðu (disomy) litninga nr. 11 frá föður. Greining á Beckwith-Wiedemann heilkenni er mikilvæg í ljósi þess að fylgja þarf þessum börnum vandlega eftir fyrstu æviárin með reglubundnum rannsóknum vegna hættu á illkynja æxlum.
Description:
Hægt er að lesa greinina í heild sinni með því að smella á hlekkinn View/Open
Additional Links:
http://laeknabladid.is

Full metadata record

DC FieldValue Language
dc.contributor.authorGestur I. Pálsson-
dc.contributor.authorValdís Finnsdóttir-
dc.contributor.authorJóhann Heiðar Jóhannsson-
dc.contributor.authorSigurður Ingvarsson-
dc.date.accessioned2006-08-01T14:27:25Z-
dc.date.available2006-08-01T14:27:25Z-
dc.date.issued2005-11-01-
dc.identifier.citationLæknablaðið 2005, 91(11):837-40en
dc.identifier.issn0023-7213-
dc.identifier.pmid16264244-
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/2336/3637-
dc.descriptionHægt er að lesa greinina í heild sinni með því að smella á hlekkinn View/Openis
dc.description.abstractBeckwith-Wiedemann syndrome (BWS) is a generalized overgrowth condition as well as regional and organ overgrowth in newborn children. It includes an increased risk of certain embryonal tumours. The aetiology of BWS is complex as different genetic and epigenetic alterations at chromosome region 11p15.5 may occur. We report the first case of paternal uniparental disomy in Beckwith-Wiedemann syndrome in Iceland. The diagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome is important as the risk of malignant tumors makes it mandatory that the children are followed for several years with regular investigations to detect the tumors as early as possible.en
dc.description.abstractÍ Beckwith-Wiedemann heilkenni kemur fram meðfæddur aukinn líkamsvöxtur hjá ungbörnum, ofvöxtur í líffærum, misræmi í stærð líkamshelm­inga og aukin hætta á illkynja æxlisvexti. Erfðir heilkennisins geta verið flóknar en einkennast af stökkbreytingum, afbrigðilegri erfðagreypingu og litningagöllum á svæðinu 11p15.5. Lýst er fyrsta tilfelli sem greinst hefur hér á landi með erfðamarkarannsókn sem leiddi í ljós tvístæðu (disomy) litninga nr. 11 frá föður. Greining á Beckwith-Wiedemann heilkenni er mikilvæg í ljósi þess að fylgja þarf þessum börnum vandlega eftir fyrstu æviárin með reglubundnum rannsóknum vegna hættu á illkynja æxlum.is
dc.languageiceen
dc.language.isoisen
dc.publisherLæknafélag Íslands, Læknafélag Reykjavíkuren
dc.relation.urlhttp://laeknabladid.isen
dc.subjectErfðafræðien
dc.subjectLitningagallaren
dc.subject.classificationLBL12en
dc.subject.classificationFræðigreinaren
dc.subject.meshBeckwith-Wiedemann Syndromeen
dc.subject.meshChromosomes, Human, Pair 11en
dc.subject.meshUniparental Disomyen
dc.subject.meshGenotypeen
dc.subject.meshIcelanden
dc.subject.meshInfanten
dc.titleTvístæða litnings nr. 11 frá föður hjá sjúk­lingi með Beckwith-Wiedemann heilkenni. Fyrsta greining á Íslandi : sjúkratilfellien
dc.title.alternativeUniparental disomy of chromosome 11 in a patient with Beckwith-Wiedemann syndrome. First reported case in Icelanden
dc.typeArticleen
dc.identifier.journalLæknablaðiðis
dc.format.digYES-

Related articles on PubMed

All Items in Hirsla are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.