2.50
Hdl Handle:
http://hdl.handle.net/2336/65814
Title:
Tíðni svipgerða α1-andtrýpsíns meðal Íslendinga
Other Titles:
Distribution of α1-antitrypsin phenotypes in Icelanders
Authors:
Ísleifur Ólafsson; Sigríður Hjaltadóttir.
Citation:
Læknablaðið 1996, 82(4):293-4, 296
Issue Date:
1-Apr-1996
Abstract:
Although the Z and S alleles causing α1-arantitrypsin deficiency are present at a high frequency in Northern Europeans, α1-arantitrypsin deficiency has never been identified in an Icelandic patient. In this study the frequency of the major α1-antitrypsin phenotypes M, F, S and Z, was determined in 511 unrelated Icelandic individuals by isoelectric focusing in polyacrylamide gel slabs. The frequencies of the alleles in this population were: M = 0.946; F = 0.006; S = 0.037; and Z = 0.011. The results demonstrate the presence of α1-arantitrypsin deficiency alleles in the Icelandic population at somewhat lower allele frequency than is found in the other Nordic populations.; Arfgengur α1-arandtrýpsínskortur er vel þekktur áhættuþáttur fyrir lungnaþembu. Þó að helstu genaafbrigðin sem valda skortinum, það er samsæturnar S og Z, séu tiltölulega algengar meðal þjóða af norrænu kyni, hefur α1-arandtrýpsínskortur aldrei greinst hér á landi. Tilgangur rannsóknarinnar var að athuga hvort genaafbrigði α1-andtrýpsínskorts væri að finna meðal Íslendinga. Svipgerð α1-arandtrýpsíns var ákvörðuð með rafhvarfsmiðun hjá 511 óskyldum einstaklingum. Allar helstu svipgerðirnar fundust í þýðinu. Reiknuð samsætutíðni þeirra var: M = 0,946; F = 0,006; S = 0,037; og Z = 0,011. Niðurstöður rannsóknarinnar sýna að þær gerðir samsætna sem valda α1-arandtrýpsínskorti eru til staðar á Íslandi, en tíðni þeirra er nokkuð lægri en í öðrum norrænum þýðum. Niðurstööurnar benda einnig til vangreiningar á α1-andtrýpsínskorti hér á landi.
Description:
Neðst á síðunni er hægt að nálgast greinina í heild sinni með því að smella á hlekkinn View/Open
Additional Links:
http://www.laeknabladid.is

Full metadata record

DC FieldValue Language
dc.contributor.authorÍsleifur Ólafsson-
dc.contributor.authorSigríður Hjaltadóttir.-
dc.date.accessioned2009-04-22T13:04:30Z-
dc.date.available2009-04-22T13:04:30Z-
dc.date.issued1996-04-01-
dc.date.submitted2009-04-22-
dc.identifier.citationLæknablaðið 1996, 82(4):293-4, 296en
dc.identifier.issn0023-7213-
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/2336/65814-
dc.descriptionNeðst á síðunni er hægt að nálgast greinina í heild sinni með því að smella á hlekkinn View/Openen
dc.description.abstractAlthough the Z and S alleles causing α1-arantitrypsin deficiency are present at a high frequency in Northern Europeans, α1-arantitrypsin deficiency has never been identified in an Icelandic patient. In this study the frequency of the major α1-antitrypsin phenotypes M, F, S and Z, was determined in 511 unrelated Icelandic individuals by isoelectric focusing in polyacrylamide gel slabs. The frequencies of the alleles in this population were: M = 0.946; F = 0.006; S = 0.037; and Z = 0.011. The results demonstrate the presence of α1-arantitrypsin deficiency alleles in the Icelandic population at somewhat lower allele frequency than is found in the other Nordic populations.en
dc.description.abstractArfgengur α1-arandtrýpsínskortur er vel þekktur áhættuþáttur fyrir lungnaþembu. Þó að helstu genaafbrigðin sem valda skortinum, það er samsæturnar S og Z, séu tiltölulega algengar meðal þjóða af norrænu kyni, hefur α1-arandtrýpsínskortur aldrei greinst hér á landi. Tilgangur rannsóknarinnar var að athuga hvort genaafbrigði α1-andtrýpsínskorts væri að finna meðal Íslendinga. Svipgerð α1-arandtrýpsíns var ákvörðuð með rafhvarfsmiðun hjá 511 óskyldum einstaklingum. Allar helstu svipgerðirnar fundust í þýðinu. Reiknuð samsætutíðni þeirra var: M = 0,946; F = 0,006; S = 0,037; og Z = 0,011. Niðurstöður rannsóknarinnar sýna að þær gerðir samsætna sem valda α1-arandtrýpsínskorti eru til staðar á Íslandi, en tíðni þeirra er nokkuð lægri en í öðrum norrænum þýðum. Niðurstööurnar benda einnig til vangreiningar á α1-andtrýpsínskorti hér á landi.en
dc.language.isoisen
dc.publisherLæknafélag Íslands, Læknafélag Reykjavíkuren
dc.relation.urlhttp://www.laeknabladid.isen
dc.subject.meshGene Frequencyen
dc.subject.meshalpha 1-Antitrypsin Deficiencyen
dc.subject.meshPhenotypeen
dc.subject.meshIcelanden
dc.titleTíðni svipgerða α1-andtrýpsíns meðal Íslendingais
dc.title.alternativeDistribution of α1-antitrypsin phenotypes in Icelandersen
dc.typeArticleen
dc.identifier.journalLæknablaðiðen
All Items in Hirsla are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.