Skimpróf á ættingjum sjúklings með heilkenni Zollinger-Ellison (ZES) og ættgenga æxlamergð vakakirtla (FMEN I)

2.50
Hdl Handle:
http://hdl.handle.net/2336/90131
Title:
Skimpróf á ættingjum sjúklings með heilkenni Zollinger-Ellison (ZES) og ættgenga æxlamergð vakakirtla (FMEN I)
Authors:
Sigurður Björnsson; Leifur Franzson; Gunnar Sigurðsson
Citation:
Læknablaðið 1991, 77(6):227-33
Issue Date:
1-Aug-1991
Abstract:
A patient was diagnosed 1982 with ZES and MEN-I, an autosomal dominant disorder. The results of screening for this disorder in his close family is described here. The methode of screening was based on case histories, death certificates and autopsy findings in those deceased. In living individuals, twenty years and older, clinical history and examination as well as multiple bloodtests after twelve hour fasting were performed, including glucose, creatinine, calcium, phosphat, parathormone, gastrin, prolactin, Cortisol, T4 and T3. Three generations were investigated. In the first generation three brothers out of eight siblings, all dead, were found to have the disorder. In the second generation, two out of twenty, including the propositus, were found to be affected. Besides two other individuals were suspected but not proven to have the disorder. In the third generation, out of 36 over twenty years of age, there were eleven who had one or more abnormal tests. However only three of these have suspected disease and five possible endocrinopathy. In this study the results indicate that serum gastrin may be as sensitive as serum calcium in detecting MEN-I. However, a longer follow up, particularily of the third generation, is necessary in order to ascertain the importance of this hypergastrinemia.; Hér er greint frá niðurstöðum af skimun á ætt sjúklings með heilkenni Zollinger-Ellison (ZES) og ættgenga æxlamergð vakakirtla (MEN-I), sem erfist ókynbundið ríkjandi. Sjúkraskrár, dánarvottorð og krufningarskýrslur voru rækilega kannaðar hjá dánum, en hjá lifandi var framkvæmd klínísk skoðun og blóðrannsóknir, einkum ýmsar vakamælingar, eftir tólf stunda föstu. Þrír ættliðir voru kannaðir. Í fyrsta ættlið höfðu þrír af átta sjúkdóminn. Í öðrum ættlið höfðu tveir af 20 staðfestan sjúkdóm, en hjá tveimur til viðbótar voru grunsemdir um hann. Í þriðja ættlið voru þrír af 36 grunsamlegir og fimm til viðbótar hafa vakabrenglun, sem ekki er enn fullnægjandi skýring á. Þótt hér sé um áfangakönnun að ræða bendir niðurstaða þessarar rannsóknar til þess, að varðandi þetta heilkenni kunni gastrin í sermi að vera jafnnæmt skimpróf og kalsíum. Lengra eftirlit er þó nauðsynlegt til að fullyrða um mikilvægi þessarar gastrínhækkunar.
Description:
Neðst á síðunni er hægt að nálgast greinina í heild sinni með því að smella á hlekkinn Skoða/Opna(view/open)
Additional Links:
http://www.laeknabladid.is

Full metadata record

DC FieldValue Language
dc.contributor.authorSigurður Björnssonen
dc.contributor.authorLeifur Franzsonen
dc.contributor.authorGunnar Sigurðssonen
dc.date.accessioned2010-01-20T15:00:08Z-
dc.date.available2010-01-20T15:00:08Z-
dc.date.issued1991-08-01-
dc.date.submitted2010-01-20-
dc.identifier.citationLæknablaðið 1991, 77(6):227-33en
dc.identifier.issn0023-7213-
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/2336/90131-
dc.descriptionNeðst á síðunni er hægt að nálgast greinina í heild sinni með því að smella á hlekkinn Skoða/Opna(view/open)en
dc.description.abstractA patient was diagnosed 1982 with ZES and MEN-I, an autosomal dominant disorder. The results of screening for this disorder in his close family is described here. The methode of screening was based on case histories, death certificates and autopsy findings in those deceased. In living individuals, twenty years and older, clinical history and examination as well as multiple bloodtests after twelve hour fasting were performed, including glucose, creatinine, calcium, phosphat, parathormone, gastrin, prolactin, Cortisol, T4 and T3. Three generations were investigated. In the first generation three brothers out of eight siblings, all dead, were found to have the disorder. In the second generation, two out of twenty, including the propositus, were found to be affected. Besides two other individuals were suspected but not proven to have the disorder. In the third generation, out of 36 over twenty years of age, there were eleven who had one or more abnormal tests. However only three of these have suspected disease and five possible endocrinopathy. In this study the results indicate that serum gastrin may be as sensitive as serum calcium in detecting MEN-I. However, a longer follow up, particularily of the third generation, is necessary in order to ascertain the importance of this hypergastrinemia.en
dc.description.abstractHér er greint frá niðurstöðum af skimun á ætt sjúklings með heilkenni Zollinger-Ellison (ZES) og ættgenga æxlamergð vakakirtla (MEN-I), sem erfist ókynbundið ríkjandi. Sjúkraskrár, dánarvottorð og krufningarskýrslur voru rækilega kannaðar hjá dánum, en hjá lifandi var framkvæmd klínísk skoðun og blóðrannsóknir, einkum ýmsar vakamælingar, eftir tólf stunda föstu. Þrír ættliðir voru kannaðir. Í fyrsta ættlið höfðu þrír af átta sjúkdóminn. Í öðrum ættlið höfðu tveir af 20 staðfestan sjúkdóm, en hjá tveimur til viðbótar voru grunsemdir um hann. Í þriðja ættlið voru þrír af 36 grunsamlegir og fimm til viðbótar hafa vakabrenglun, sem ekki er enn fullnægjandi skýring á. Þótt hér sé um áfangakönnun að ræða bendir niðurstaða þessarar rannsóknar til þess, að varðandi þetta heilkenni kunni gastrin í sermi að vera jafnnæmt skimpróf og kalsíum. Lengra eftirlit er þó nauðsynlegt til að fullyrða um mikilvægi þessarar gastrínhækkunar.en
dc.language.isoisen
dc.publisherLæknafélag Íslands, Læknafélag Reykjavíkuren
dc.relation.urlhttp://www.laeknabladid.isen
dc.subject.meshZollinger-Ellison Syndromeen
dc.subject.meshPancreatic Neoplasmsen
dc.titleSkimpróf á ættingjum sjúklings með heilkenni Zollinger-Ellison (ZES) og ættgenga æxlamergð vakakirtla (FMEN I)is
dc.typeArticleen
dc.identifier.journalLæknablaðiðen
All Items in Hirsla are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.