2.50
Hdl Handle:
http://hdl.handle.net/2336/92939
Title:
Leit að brotgjörnum kvenlitningum hjá þroskaheftum íslenskum drengjum
Authors:
Jóhann Heiðar Jóhannsson; Stefán Hreiðarsson; Margrét Steinarsdóttir; Ástrós Arnardóttir; Elín Guðmundsdóttir; Erla Sveinbjörnsdóttir; Halla Hauksdóttir; Sigurborg E. Billich; Halldór Þormar
Citation:
Læknablaðið 1990, 76(10):493-6
Issue Date:
1-Dec-1990
Abstract:
A cohort of fifty seven mildly mentally retarded boys and young men in Iceland were studied for the presence of fragile-X chromosomes in blood lymphocytes. The study revealed a prevalence of 3.5% in this group. It is postulated that the incidence of the fragile-X syndrome in Iceland is similar to that in other countries.; Litningarannsókn á blóðsýnum frá 57 þroskaheftum íslenskum drengjum leiddi í ljós brotgjaman kvenkynlitning (fragile X chromosome) í frumum hjá tveimur (3.5%), sem er sambærilegt við tölur frá öðrum löndum. Annar þeirra hefur útlitsauðkenni í samræmi við heilkenni brotgjarns kvenkynlitnings (fragile X syndrome), þ.e. langt andlit, stóran neðri kjálka og stór eistu. Gera má ráð fyrir að þetta heilkenni sé ekki sjaldgæfara á Íslandi en annars staðar, það er einn af hverjum 1000-2500 drengjum, þó enn hafi ekki önnur tilfelli fundist.
Description:
Neðst á síðunni er hægt að nálgast greinina í heild sinni með því að smella á hlekkinn Skoða/Opna(view/open)
Additional Links:
http://www.laeknabladid.is

Full metadata record

DC FieldValue Language
dc.contributor.authorJóhann Heiðar Jóhannssonen
dc.contributor.authorStefán Hreiðarssonen
dc.contributor.authorMargrét Steinarsdóttiren
dc.contributor.authorÁstrós Arnardóttiren
dc.contributor.authorElín Guðmundsdóttiren
dc.contributor.authorErla Sveinbjörnsdóttiren
dc.contributor.authorHalla Hauksdóttiren
dc.contributor.authorSigurborg E. Billichen
dc.contributor.authorHalldór Þormaren
dc.date.accessioned2010-02-24T14:14:16Z-
dc.date.available2010-02-24T14:14:16Z-
dc.date.issued1990-12-01-
dc.date.submitted2010-02-24-
dc.identifier.citationLæknablaðið 1990, 76(10):493-6en
dc.identifier.issn0023-7213-
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/2336/92939-
dc.descriptionNeðst á síðunni er hægt að nálgast greinina í heild sinni með því að smella á hlekkinn Skoða/Opna(view/open)en
dc.description.abstractA cohort of fifty seven mildly mentally retarded boys and young men in Iceland were studied for the presence of fragile-X chromosomes in blood lymphocytes. The study revealed a prevalence of 3.5% in this group. It is postulated that the incidence of the fragile-X syndrome in Iceland is similar to that in other countries.en
dc.description.abstractLitningarannsókn á blóðsýnum frá 57 þroskaheftum íslenskum drengjum leiddi í ljós brotgjaman kvenkynlitning (fragile X chromosome) í frumum hjá tveimur (3.5%), sem er sambærilegt við tölur frá öðrum löndum. Annar þeirra hefur útlitsauðkenni í samræmi við heilkenni brotgjarns kvenkynlitnings (fragile X syndrome), þ.e. langt andlit, stóran neðri kjálka og stór eistu. Gera má ráð fyrir að þetta heilkenni sé ekki sjaldgæfara á Íslandi en annars staðar, það er einn af hverjum 1000-2500 drengjum, þó enn hafi ekki önnur tilfelli fundist.en
dc.language.isoisen
dc.publisherLæknafélag Íslands, Læknafélag Reykjavíkuren
dc.relation.urlhttp://www.laeknabladid.isen
dc.subjectLitningarannsókniren
dc.subjectÞroskaheftiren
dc.subject.meshMental Retardationen
dc.subject.meshFragile X Syndromeen
dc.subject.meshChromosome Fragile Sitesen
dc.subject.meshMaleen
dc.subject.meshIcelanden
dc.titleLeit að brotgjörnum kvenlitningum hjá þroskaheftum íslenskum drengjumis
dc.typeArticleen
dc.identifier.journalLæknablaðiðen
All Items in Hirsla are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.