Notkun ensímhvattrar fjölföldunar á DNA til að skima eftir erfðagalla í apóprótín-B í íslenskum fjölskyldum með hátt kólesterol í sermi

2.50
Hdl Handle:
http://hdl.handle.net/2336/93076
Title:
Notkun ensímhvattrar fjölföldunar á DNA til að skima eftir erfðagalla í apóprótín-B í íslenskum fjölskyldum með hátt kólesterol í sermi
Authors:
Vilmundur Guðnason; Gunnar Sigurðsson; Humphries, Steve
Citation:
Læknablaðið 1990, 76(9):431-6
Issue Date:
1-Nov-1990
Abstract:
In this paper we describe the use of polymerase chain reaction to amplify a part of the apo-B gene containing the codon for aminoacid 3500 and the application of allele specific oligonucleotide probes to search for a point mutation in base 10699 leading to substitution of the aminoacid arginin to glutamin in position 3500. The apo-B 3500 mutation has been described as the cause for 3% of familial hypercholesterolemia F.H. in Denmark and some other populations. We searched for this mutation in the Icelandic F.H. population as well as in type Ha hypercholesterolemias of hereditary origin but without tendinous xanthomata but found none (altogether 95 unrelated individuals). We conclude that this mutation is not a major factor causing hypercholesterolemia in Iceland.; Í þessari grein kynnum við notkun ensímhvattrar fjölföldunar á DNA (polymerase chain reaction, PCR) og notkun samsætusértækra þreifara (allele specific oligonucleotides, ASO) til að skima eftir stökkbreytingu í núkleótíði 10966 í geni fyrir apólípóprótín B (apo-B15(10). Þessi stökkbreyting veldur háu kólesteróli í sermi og hefur verið lýst hjá fólki í nokkrum löndum, m.a. Danmörku, sem hefur verið greint með arfbundna kólesterólhækkun (familial hypercholesterolemia, FH). Við leituðum að stökkbreytingunni í 20 íslenskum fjölskyldum með FH, í 30 íslenskum fjölskyldum með hátt kólesteról á erfðagrundvelli en ekki með sjúkdómsgreininguna FH og í 45 tilviljanakennt völdum einstaklingum með hátt kólesteról í sermi. Enginn reyndist hafa stökkbreytinguna. Við drögum þá ályktun að þessi stökkbreyting sé ekki stór þáttur í háu kólesteróli í sermi Íslendinga.
Description:
Neðst á síðunni er hægt að nálgast greinina í heild sinni með því að smella á hlekkinn Skoða/Opna(view/open)
Additional Links:
http://www.laeknabladid.is

Full metadata record

DC FieldValue Language
dc.contributor.authorVilmundur Guðnasonen
dc.contributor.authorGunnar Sigurðssonen
dc.contributor.authorHumphries, Steveen
dc.date.accessioned2010-02-25T14:57:29Z-
dc.date.available2010-02-25T14:57:29Z-
dc.date.issued1990-11-01-
dc.date.submitted2010-02-25-
dc.identifier.citationLæknablaðið 1990, 76(9):431-6en
dc.identifier.issn0023-7213-
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/2336/93076-
dc.descriptionNeðst á síðunni er hægt að nálgast greinina í heild sinni með því að smella á hlekkinn Skoða/Opna(view/open)en
dc.description.abstractIn this paper we describe the use of polymerase chain reaction to amplify a part of the apo-B gene containing the codon for aminoacid 3500 and the application of allele specific oligonucleotide probes to search for a point mutation in base 10699 leading to substitution of the aminoacid arginin to glutamin in position 3500. The apo-B 3500 mutation has been described as the cause for 3% of familial hypercholesterolemia F.H. in Denmark and some other populations. We searched for this mutation in the Icelandic F.H. population as well as in type Ha hypercholesterolemias of hereditary origin but without tendinous xanthomata but found none (altogether 95 unrelated individuals). We conclude that this mutation is not a major factor causing hypercholesterolemia in Iceland.en
dc.description.abstractÍ þessari grein kynnum við notkun ensímhvattrar fjölföldunar á DNA (polymerase chain reaction, PCR) og notkun samsætusértækra þreifara (allele specific oligonucleotides, ASO) til að skima eftir stökkbreytingu í núkleótíði 10966 í geni fyrir apólípóprótín B (apo-B15(10). Þessi stökkbreyting veldur háu kólesteróli í sermi og hefur verið lýst hjá fólki í nokkrum löndum, m.a. Danmörku, sem hefur verið greint með arfbundna kólesterólhækkun (familial hypercholesterolemia, FH). Við leituðum að stökkbreytingunni í 20 íslenskum fjölskyldum með FH, í 30 íslenskum fjölskyldum með hátt kólesteról á erfðagrundvelli en ekki með sjúkdómsgreininguna FH og í 45 tilviljanakennt völdum einstaklingum með hátt kólesteról í sermi. Enginn reyndist hafa stökkbreytinguna. Við drögum þá ályktun að þessi stökkbreyting sé ekki stór þáttur í háu kólesteróli í sermi Íslendinga.en
dc.language.isoisen
dc.publisherLæknafélag Íslands, Læknafélag Reykjavíkuren
dc.relation.urlhttp://www.laeknabladid.isen
dc.subject.meshDNA Mutational Analysisen
dc.subject.meshDNAen
dc.titleNotkun ensímhvattrar fjölföldunar á DNA til að skima eftir erfðagalla í apóprótín-B í íslenskum fjölskyldum með hátt kólesterol í sermiis
dc.typeArticleen
dc.identifier.journalLæknablaðiðen
All Items in Hirsla are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.