Show simple item record

dc.contributor.authorKristín Hafsteinsdóttir
dc.contributor.authorHulda Snorradóttir
dc.contributor.authorRasmussen, Elín
dc.date.accessioned2010-08-25T14:31:20Z
dc.date.available2010-08-25T14:31:20Z
dc.date.issued2010-07-01
dc.date.submitted2010-08-24
dc.identifier.citationTímarit lífeindafræðinga 2010, 5(1):13-5en
dc.identifier.issn1670-6900
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/2336/110356
dc.descriptionNeðst á síðunni er hægt að nálgast greinina í heild sinni með því að smella á hlekkinn Skoða/Opna(view/open)en
dc.description.abstractFæreyjar og Ísland byggðust á svipuðum tíma og á svipaðan hátt. Hungursneyð og farsóttir dundu yfir Íslendinga með jöfnu millibili og var talið að landið bæri um það bil 50 þúsund íbúa. Í Færeyjum var minna um slíkar búsifjar en einhvern tíma á síðustu 1000 árum komu fram stökkbreytingar á litningum hjá fjölskyldum í Færeyjum sem nú er verið að rannsaka. Sjúkdómar sem finnast e.t.v. í einum af hverjum 100 þúsund íbúum í öðrum löndum hafa náð að liggja í ættum í Færeyjum svo að algengi þeirra er með ólíkindum. Þar á meðal eru sjúkdómar eins og t.d. slímseigjusjúkdómur, sjúkdómar vegna stökkbreytinga á SUCLA2 geni (stundum kallaðir Færeyjaveikin), efnaskiptasjúkdómurinn Holocarboxylase Synthetase Deficiency (HLCSD) og Carnitine Transporter Deficiency (CTD). CTD er A- litnings víkjandi erfðagalli sem veldur röskun á fituefnaskiptum vegna stökkbreytingar á SLC22A5 geni og einkennist m.a. af of lágu karnitíni í líkamanum [1]. Árið 1995 var 4ra mánaða barn lagt inn á Landssjúkrahúsið (LSH) í Þórshöfn vegna mikilla uppkasta. Við nánari skoðun komu fleiri sjúkdómseinkenni í ljós s.s. vöðvaslappleiki, lifrarstækkun og lágur blóðsykur. Barninu elnaði sóttin eftir komu á sjúkrahúsið og lést þar. Starfandi barnalæknir við LSH, Ulrike Steuerwald, lagði sig fram um að finna ástæðu fyrir dauða barnsins. Hún fékk að lokum staðfest að um hafi verið að ræða arfgenga sjúkdóminn CTD [2]. Í janúar 2007 barst bréf til „heilsumálaráðsins“ í Færeyjum frá nokkrum læknum á LSH í Þórshöfn um að tekin yrði upp nýburaskimun í Færeyjum fyrir 7 sjúkdómum vegna erfðagalla, CTD var einn þeirra. Tillagan lenti í nefndum og það var ekki fyrr en árið 2009 að dönsk heilbrigðisyfirvöld gáfu út fyrirskipun um að skylt væri að skima fyrir CTD hjá öllum nýburum í Færeyjum. Á fundi í danska heilbrigðismálaráðuneytinu 28. ágúst sama ár var ákveðið að bjóða öllum Færeyingum upp á skimun fyrir CTD [2]. Þá hafði margt gerst sem betur hefði mátt fara í tengslum við CTD í Færeyjum. Árið 2007 birtist grein í tímaritinu Journal of Inherited Metabolic Disease eftir Lund et al. en í þeirri grein er greint frá rannsókn sem hafði verið gerð til þess að komast að niðurstöðu um hvort þörf væri á nýburaskimun fyrir CTD í Færeyjum. Allir sjúklingar sem höfðu verið greindir með CTD síðan 1995 voru með í rannsókninni. Í greininni er getið um 11 sjúklinga úr 5 fjölskyldum sem greindust með CTD. Sjúkdómseinkenni þessara einstaklinga voru misjöfn, sumir voru einkennalausir, aðrir veikari og hafði sjúkdómurinn dregið nokkra til dauða. Greinarhöfundar drógu þá ályktun að hlutfall arfbera sjúkdómsins í Færeyjum væri um 1:18 og leiddu þar með að því líkur að enn væri þar að finna nokkra ógreinda einstaklinga [1].
dc.language.isoisen
dc.publisherFélag lífeindafræðingaen
dc.relation.urlhttp://www.sigl.isen
dc.subjectFæreyjaren
dc.subjectErfðasjúkdómaren
dc.subject.meshCarnitineen
dc.titleFréttir af frændum : sjúkdómurinn CTD í Færeyjumis
dc.typeArticleen
dc.identifier.journalTímarit lífeindafræðingaen
refterms.dateFOA2018-09-12T10:23:50Z
html.description.abstractFæreyjar og Ísland byggðust á svipuðum tíma og á svipaðan hátt. Hungursneyð og farsóttir dundu yfir Íslendinga með jöfnu millibili og var talið að landið bæri um það bil 50 þúsund íbúa. Í Færeyjum var minna um slíkar búsifjar en einhvern tíma á síðustu 1000 árum komu fram stökkbreytingar á litningum hjá fjölskyldum í Færeyjum sem nú er verið að rannsaka. Sjúkdómar sem finnast e.t.v. í einum af hverjum 100 þúsund íbúum í öðrum löndum hafa náð að liggja í ættum í Færeyjum svo að algengi þeirra er með ólíkindum. Þar á meðal eru sjúkdómar eins og t.d. slímseigjusjúkdómur, sjúkdómar vegna stökkbreytinga á SUCLA2 geni (stundum kallaðir Færeyjaveikin), efnaskiptasjúkdómurinn Holocarboxylase Synthetase Deficiency (HLCSD) og Carnitine Transporter Deficiency (CTD). CTD er A- litnings víkjandi erfðagalli sem veldur röskun á fituefnaskiptum vegna stökkbreytingar á SLC22A5 geni og einkennist m.a. af of lágu karnitíni í líkamanum [1]. Árið 1995 var 4ra mánaða barn lagt inn á Landssjúkrahúsið (LSH) í Þórshöfn vegna mikilla uppkasta. Við nánari skoðun komu fleiri sjúkdómseinkenni í ljós s.s. vöðvaslappleiki, lifrarstækkun og lágur blóðsykur. Barninu elnaði sóttin eftir komu á sjúkrahúsið og lést þar. Starfandi barnalæknir við LSH, Ulrike Steuerwald, lagði sig fram um að finna ástæðu fyrir dauða barnsins. Hún fékk að lokum staðfest að um hafi verið að ræða arfgenga sjúkdóminn CTD [2]. Í janúar 2007 barst bréf til „heilsumálaráðsins“ í Færeyjum frá nokkrum læknum á LSH í Þórshöfn um að tekin yrði upp nýburaskimun í Færeyjum fyrir 7 sjúkdómum vegna erfðagalla, CTD var einn þeirra. Tillagan lenti í nefndum og það var ekki fyrr en árið 2009 að dönsk heilbrigðisyfirvöld gáfu út fyrirskipun um að skylt væri að skima fyrir CTD hjá öllum nýburum í Færeyjum. Á fundi í danska heilbrigðismálaráðuneytinu 28. ágúst sama ár var ákveðið að bjóða öllum Færeyingum upp á skimun fyrir CTD [2]. Þá hafði margt gerst sem betur hefði mátt fara í tengslum við CTD í Færeyjum. Árið 2007 birtist grein í tímaritinu Journal of Inherited Metabolic Disease eftir Lund et al. en í þeirri grein er greint frá rannsókn sem hafði verið gerð til þess að komast að niðurstöðu um hvort þörf væri á nýburaskimun fyrir CTD í Færeyjum. Allir sjúklingar sem höfðu verið greindir með CTD síðan 1995 voru með í rannsókninni. Í greininni er getið um 11 sjúklinga úr 5 fjölskyldum sem greindust með CTD. Sjúkdómseinkenni þessara einstaklinga voru misjöfn, sumir voru einkennalausir, aðrir veikari og hafði sjúkdómurinn dregið nokkra til dauða. Greinarhöfundar drógu þá ályktun að hlutfall arfbera sjúkdómsins í Færeyjum væri um 1:18 og leiddu þar með að því líkur að enn væri þar að finna nokkra ógreinda einstaklinga [1].


Files in this item

Thumbnail
Name:
T2010-01-05-A1.pdf
Size:
142.7Kb
Format:
PDF
Description:
Allur texti - Full text

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record