English Journal Articles: Recent submissions
Now showing items 1-20 of 56
-
Berkjuskúlk – yfirlitBerkjuskúlk er sjúkdómur þar sem berkjur verða óeðlilega víðar og um er að ræða viðvarandi ástand. Þetta getur verið staðbundið eða dreift um bæði lungu. Sjúkdómurinn kemur á öllum aldri og veldur hósta með uppgangi og endurteknum sýkingum. Tíðni er hærri hjá konum og vex með aldri. Hann einkennist af endurteknum tímabilum þar sem einkenni versna mikið og gerist það oftast vegna sýkinga. Berkjuskúlk getur verið af óþekktum orsökum en getur tengst fjöldamörgum sjúkdómum bæði í lungum og utan þeirra. Sem dæmi um slíka sjúkdóma eru astmi, langvinn lungnateppa og liðagigt auk þess sem brestir í ónæmiskerfi tengjast berkjuskúlki. Þannig er sjúkdómsmynd ólík milli einstaklinga. Greining fæst með tölvusneiðmynd af lungum til viðbótar við klínísk einkenni. Uppvinnsla til að greina aðra sjúkdóma sem hafa tengsl við berkjuskúlk er mikilvæg. Í því sambandi er sögutaka, líkamsskoðun og frekari rannsóknir mikilvægar. Sjúklingar með berkjuskúlk hafa skert heilsutengd lífsgæði og styttar lífslíkur. Meðferð er fólgin í meðferð undirliggjandi sjúkdóma, sýklalyfjum og loftvegahreinsun. Lungnaendurhæfing og reglulegt eftirlit eru einnig mikilvæg. Í þessari grein verður gefið yfirlit um berkjuskúlk sem nýtist mörgum læknum í daglegu starfi því sjúkdómurinn sést víða, bæði hjá heimilislæknum, á sjúkrahúsum og utan sjúkrahúsa.
-
Long-term Outcome of Implantable Cardioverter/Defibrillator Lead Failure.This study compares outcomes of a recalled implantable cardioverter/defibrillator lead with a control lead in individuals in Iceland.
-
Haploinsufficiency of KMT2D is sufficient to cause Kabuki syndrome and is compatible with life.We present the first patient described with haploinsufficency of KMT2D leading to Kabuki syndrome. Deletion of KMT2D has been thought to be lethal, but here we describe a patient with KMT2D deletion and classical Kabuki syndrome phenotype.