• Vangefni og brotgjarnir kvenlitningar [ritstjórnargrein]

      Jóhann Heiðar Jóhannsson (Læknafélag Íslands, Læknafélag Reykjavíkur, 1990-12-01)
      Heilkenni brotgjarns kvenlitnings (fragile-X syndrome) hefur vakið mikla athygli hjá þeim sem fast við rannsóknir á orsökum vangefni. Til marks um það má nefna að fjöldi fræðilegra greina um þetta efni í læknisfræðilegum tímaritum mun vera kominn talsvert á annað þúsund á síðustu tuttugu árum. Þetta heilkenni er mikilvægt sem algeng orsök að vangefni, en breytileg tjáning klínískra einkenna, óvenjulegur erfðagangur og erfiðleikar í greiningu hafa einnig freistað vísindamanna á ýmsum sviðum erfðarannsókna. I þessu hefti Læknablaðsins er sagt frá leit að heilkenni brotgjarns kvenlitnings hjá vangefnum íslenskum drengjum, en það er jafnframt fyrsta rannsóknin á þessu sviði hérlendis.