2,8-díhýdroxýadenín kristallar : nýlegt tilfelli

Abstract

2,8-díhýdroxýadenín (2,8-DHA) kristallar eru oft bara kallaðir „Jóhönnukristallar“ meðal lífeindafræðinga í höfuðið á Jóhönnu Jónasdóttur lífeindafræðingi sem fyrst uppgötvaði þessa kristalla í þvagbotnfalli hér á landi árið1983. Jóhanna minntist þess að hafa séð þessa hnattlaga, rauðbrúnu kristalla um 14 árum áður en enginn vildi gefa því gaum þá. Síðar komst hún að því að sjúklingurinn hafði misst annað nýrað vegna steinamyndunar. Nú gaf Jóhanna sig ekki og fékk Þröst Laxdal barnalækni í lið með sér og þau sendu kristallabotnfall úr sólarhringsþvagi til greiningar á efnaskiptarannsóknastofu á Ríkisspítalanum í Kaupmannahöfn. Þar voru kristallarnir greindir með gaskrómatógrafíu/ massaspektrómetríu sem 2,8-DHA. Þessi greining benti til skorts á hvatanum adenínposphoribosyltransferasa (APRT). Þá var sent blóð til mælingar á hvatanum í rauðum blóðkornum og greiningin var staðfest. Í púrínefnaskiptum getur adenín ekki breyst í adenósín-mónófosfat heldur oxast það af xanthínoxídasa yfir í 8-hydroxyadenín og síðan í 2,8-DHA. APRT-skortur eða 2,8-DHAmiga er arfgengur, víkjandi sjúkdómur sem getur verið lífshættulegur vegna hættu á steinamyndun í þvagfærum og nýrnabilun en hið torleysta 2,8-DHA hefur eiturverkun á nýru. Sjúklingar með APRT-skort verða að auka vökvaneyslu og takmarka neyslu á púrínríkri fæðu auk þess að vera á allópúrínóllyfjameðferð alla ævi. Allópúrínól hindrar verkun xanthínoxídasa og þar með myndun 2,8-DHA [1,2].