Show simple item record

dc.contributor.authorSteinunn Oddsdóttir
dc.date.accessioned2007-08-29T09:39:33Z
dc.date.available2007-08-29T09:39:33Z
dc.date.issued2006-07-01
dc.date.submitted2007-08-29
dc.identifier.citationTímarit lífeindafræðinga 2006, 1(1):29-31en
dc.identifier.issn1670-6900
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/2336/13416
dc.descriptionNeðst á síðunni er hægt að nálgast greinina í heild sinni með því að smella á hlekkinn View/Openen
dc.description.abstract2,8-díhýdroxýadenín (2,8-DHA) kristallar eru oft bara kallaðir „Jóhönnukristallar“ meðal lífeindafræðinga í höfuðið á Jóhönnu Jónasdóttur lífeindafræðingi sem fyrst uppgötvaði þessa kristalla í þvagbotnfalli hér á landi árið1983. Jóhanna minntist þess að hafa séð þessa hnattlaga, rauðbrúnu kristalla um 14 árum áður en enginn vildi gefa því gaum þá. Síðar komst hún að því að sjúklingurinn hafði misst annað nýrað vegna steinamyndunar. Nú gaf Jóhanna sig ekki og fékk Þröst Laxdal barnalækni í lið með sér og þau sendu kristallabotnfall úr sólarhringsþvagi til greiningar á efnaskiptarannsóknastofu á Ríkisspítalanum í Kaupmannahöfn. Þar voru kristallarnir greindir með gaskrómatógrafíu/ massaspektrómetríu sem 2,8-DHA. Þessi greining benti til skorts á hvatanum adenínposphoribosyltransferasa (APRT). Þá var sent blóð til mælingar á hvatanum í rauðum blóðkornum og greiningin var staðfest. Í púrínefnaskiptum getur adenín ekki breyst í adenósín-mónófosfat heldur oxast það af xanthínoxídasa yfir í 8-hydroxyadenín og síðan í 2,8-DHA. APRT-skortur eða 2,8-DHAmiga er arfgengur, víkjandi sjúkdómur sem getur verið lífshættulegur vegna hættu á steinamyndun í þvagfærum og nýrnabilun en hið torleysta 2,8-DHA hefur eiturverkun á nýru. Sjúklingar með APRT-skort verða að auka vökvaneyslu og takmarka neyslu á púrínríkri fæðu auk þess að vera á allópúrínóllyfjameðferð alla ævi. Allópúrínól hindrar verkun xanthínoxídasa og þar með myndun 2,8-DHA [1,2].
dc.format.extent321192 bytes
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.language.isoisen
dc.publisherFélag lífeindafræðingaen
dc.relation.urlhttp://www.sigl.is/flen
dc.subjectKristallaren
dc.subjectÞvagrannsókniren
dc.subject.classificationLIF12en
dc.title2,8-díhýdroxýadenín kristallar : nýlegt tilfellien
dc.typeArticleen
dc.identifier.journalTímarit lífeindafræðingaen
refterms.dateFOA2018-09-12T11:26:19Z
html.description.abstract2,8-díhýdroxýadenín (2,8-DHA) kristallar eru oft bara kallaðir „Jóhönnukristallar“ meðal lífeindafræðinga í höfuðið á Jóhönnu Jónasdóttur lífeindafræðingi sem fyrst uppgötvaði þessa kristalla í þvagbotnfalli hér á landi árið1983. Jóhanna minntist þess að hafa séð þessa hnattlaga, rauðbrúnu kristalla um 14 árum áður en enginn vildi gefa því gaum þá. Síðar komst hún að því að sjúklingurinn hafði misst annað nýrað vegna steinamyndunar. Nú gaf Jóhanna sig ekki og fékk Þröst Laxdal barnalækni í lið með sér og þau sendu kristallabotnfall úr sólarhringsþvagi til greiningar á efnaskiptarannsóknastofu á Ríkisspítalanum í Kaupmannahöfn. Þar voru kristallarnir greindir með gaskrómatógrafíu/ massaspektrómetríu sem 2,8-DHA. Þessi greining benti til skorts á hvatanum adenínposphoribosyltransferasa (APRT). Þá var sent blóð til mælingar á hvatanum í rauðum blóðkornum og greiningin var staðfest. Í púrínefnaskiptum getur adenín ekki breyst í adenósín-mónófosfat heldur oxast það af xanthínoxídasa yfir í 8-hydroxyadenín og síðan í 2,8-DHA. APRT-skortur eða 2,8-DHAmiga er arfgengur, víkjandi sjúkdómur sem getur verið lífshættulegur vegna hættu á steinamyndun í þvagfærum og nýrnabilun en hið torleysta 2,8-DHA hefur eiturverkun á nýru. Sjúklingar með APRT-skort verða að auka vökvaneyslu og takmarka neyslu á púrínríkri fæðu auk þess að vera á allópúrínóllyfjameðferð alla ævi. Allópúrínól hindrar verkun xanthínoxídasa og þar með myndun 2,8-DHA [1,2].


Files in this item

Thumbnail
Name:
T2006-01-01-A1.pdf
Size:
313.6Kb
Format:
PDF
Description:
Allur texti - Full Text

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record