Ómskoðun fósturs við 11-13 vikur, hnakkaþykktarmæling og líkindamat með tilliti til litningagalla og hjartagalla

Abstract

Ómskoðun á meðgöngu er í dag hluti af hefðbundinni mæðravernd. Á Íslandi er öllum konum boðin ómskoðun við 18-20 vikur en um þriðjungur kvenna fer auk þess í snemmómskoðun, til dæmis vegna blæðinga, verkja eða óvissrar meðgöngulengdar. Konum sem eru 35 ára og eldri er boðið upp á legvatnsástungu vegna aukinnar tíðni litningagalla sem fylgir hækkandi aldri móður en yngri konur eiga ekki kost á ástungu eða öðru mati á heilbrigði fósturs, en því sem fæst með ómskoðun við 18-20 vikur. Hér er sagt frá aðferð til að meta líkur á litningagalla hjá fóstri, sem hægt er að gera með ómskoðun við 11-13 vikur. Við ómskoðun er mæld haus-daus lengd fósturs og hnakkaþykkt í þykktarskurði og út frá þessum breytum ásamt aldri móður eru reiknaðar líkur á litningagalla hjá fóstri. Miðað við líkindamat 1:300 og hærra má búast við að 8% kvenna hafi jákvæða skimun fyrir þrístæðum fósturs og fari í legvatnsástungu eða fylgjusýnistöku til greiningar á litningagerð fósturs. Þessi aðferð getur leitt til greiningar á meirihluta þrístæðutilfella á fósturskeiði. Aðferðin var þróuð af Fetal Medicine Foundation í London og er nú útbreidd í meira en 40 löndum og almennt notuð í Bretlandi, víðar í Evrópu og í Kanada. Ef niðurstöður þaðan eru heimfærðar upp á íslenskar aðstæður mætti fækka inngripum til greiningar á litningagerð fósturs úr 13% niður í 8% en á sama tíma auka greiningarhlutfall þrístæðu 21 úr 30% í 80%. Til greina kemur að bjóða öllum verðandi foreldrum, sem þess óska, að fara í snemmómskoðun og reikna líkindamat með tilliti til litningagalla fósturs.