Þróun fósturgreiningar [ritstjórnargrein]

Abstract

Það er heitasta ósk allra verðandi foreldra að eignast heilbrigt barn. En frá náttúrunnar hendi er það hins vegar staðreynd að ekki fæðast allir heilbrigðir. Talið er að 3% nýfæddra barna séu með einhverja alvarlega meðfædda missmíð (congenital anomaly) en allt að 5% ef með eru talin minniháttar frávik (1). Margir verðandi foreldrar óska eftir fósturgreiningu, ef hún er þá möguleg, sérstaklega ef aukin áhætta er þekkt eins og til dæmis hár aldur móður. Algengasti litningagalli meðal lifandi fæddra barna er þrístæða 21 en af þeim er helmingur með hjartagalla (2). Lífslíkur eru góðar en mismikil andleg fötlun er ávallt fyrir hendi. Ef um aðra litningagalla er að ræða hjá fóstri, svo sem þrístæðu 13 og þrístæðu 18, þá endar meðgangan oft með fósturláti, en fæðist börnin lifandi eru lífslíkur bágar. Einstæða X litnings (monosomy X) endar nánast alltaf með fósturláti, en ef barnið er lifandi fætt eru horfur góðar, bæði hvað varðar líkamlegt og andlegt atgervi. Það er því ljóst að barn með þrístæðu 21 hefur meiri og langvinnari áhrif á líf fjölskyldna sem þau fæðast inn í samanborið við börn með ýmsa aðra litningagalla.