Hnakkaþykktarmælingar fósturs hjá konum 35 ára og eldri : niðurstöður frá 1.1.99-31.12.00

Abstract

Inngangur: Með ómskoðun fósturs og hnakkaþykktarmælingu við 11-13 vikur ásamt upplýsingum um aldur móður má reikna líkindamat með tilliti til litningagalla fósturs. Þannig má skilgreina betur þann hóp sem hefur auknar líkur á litningagöllum fósturs, gera inngrip markvissari og auka fjölda greindra litningagalla á fósturskeiði, samanborið við núverandi aðferð sem byggir eingöngu á aldri móður. Efniviður og aðferðir: Öllum konum sem komu á fósturgreiningadeild Kvennadeildar í viðtal og ómskoðun til undirbúnings fyrir legvatnsástungu, flestar vegna aldurs, var boðin hnakkaþykktarmæling og líkindamat með tilliti til litningagalla fósturs. Niðurstöður: Árið 1999 voru gerðar 477 hnakkaþykktarmælingar og voru 10 fóstur (2,1%) með líkindamat hærra en 1:300. Hnakkaþykktarmæling leiddi til greiningar á 5/6 (83%) þrístæðu 21 tilfellum í hópnum auk tveggja annarra litningagalla. Þrjú fóstur með aukna hnakkaþykkt voru heilbrigð við fæðingu. Litningagalli fósturs fannst hjá þremur konum sem fóru í legvatnsástungu þrátt fyrir hagstætt líkindamat með tilliti til litningagalla fósturs. Ómskoðun og hnakkaþykktarmæling leiddi til greiningar á 7/10 litningagöllum innan hópsins. Árið 2000 voru gerðar 418 hnakkaþykktarmælingar og voru níu fóstur (2,15%) líkindamat hærra en 1:300. Eitt fóstur var með fjölmarga galla en litningarannsókn var ekki gerð. Þrjú fóstur voru með litningagalla (3/8). Af fimm fóstrum með eðlilega litningagerð var eitt með naflahaul og eitt með alvarlegan hjartagalla. Þrjú fóstur (3/8) með aukna hnakkaþykkt og eðlilega litninga voru heilbrigð við fæðingu. Ómskoðun og hnakkaþykktarmæling leiddi til greiningar á öllum litningagöllum innan hópsins á þessu ári. Ályktanir: Hnakkaþykktarmælingar á Íslandi á árunum 1999 og 2000 leiddu til greiningar á 7/10 og 3/3 litningagöllum fóstra, með aðeins 2% jákvæðri skimun. Þessi árangur er sambærilegur við besta árangur erlendis, þó varhugavert sé að draga of miklar ályktanir af svo fáum skoðunum á stuttum tíma.