Meðfæddur IgA skortur

Abstract

IgA skortur er einn algengasti meðfæddi ónæmisgallinn og ræðst algengi hans meðal annars af kynþætti og þjóðerni. Hjá þjóðum N-Evrópu er algengið á bilinu 1/400-1/700. Einnig er þekkt að aðrir ónæmisgallar eins og IgG2 skortur og Louis-Bar heilkenni (ataxia telangiectasia) finnist hjá einstaklingum með IgA skort. IgA finnst í hvað mestum mæli á yfirborði slímhúðarinnar. Því er athyglivert að IgA skortur eykur líkur einstaklinga á að fá sjúkdóma er herja einna helst á slímhúðina og má þar nefna endurteknar sýkingar, ofnæmi og sjálfsofnæmissjúkdóma. Auk þess virðist þessum einstaklingum hættara við að fá krabbamein. Komið hefur í ljós að í sumum tilvikum hefur IgA skortur legið í ættum. Ættfræðilegar rannsóknir hafa þannig leitt í ljós tengsl við genasvæði á litningum 6, 14, 18 og 22. Auk þess virðast ákveðnar HLA samsætur hafa sterk tengsl við sjúkdóminn. Þrátt fyrir ítarlegar rannsóknir á orsökum og afleiðingum IgA skorts er mörgum lykilspurningum enn ósvarað og þá sérstaklega hvaða aðrir hugsanlegir virkir áhættuþættir leiða til ofangreindra sjúkdóma.