• Heilkenni Gardners [sjúkratilfelli]

      Guðrún Aspelund; Tómas Jónsson; Jón Gunnlaugur Jónasson; Hallgrímur Guðjónsson (Læknafélag Íslands, Læknafélag Reykjavíkur, 1998-12-01)
      Saga: Árið 1991 fékk 25 ára gömul kona framfall á ristilsepa gegnum endaþarmsop skömmu fyrir fæðingu sins fyrsta barns. Him hafði ekki önnur einkenni frá meltingarfærum. Ekki var saga um ristilsepa í fjölskyldu en sjúklingur átti foreldra og sex yngri hálfsystkini á lífi. Í heilsufarssögu var helst íhugunarefni að 1984, þegar sjúklingur var 17 ára, var fjarlægður fjöldi tannhnúta (odontoma), sem hindruðu uppkomu fullorðinstanna úr efri og neðri kjálka sjúklings (mynd 1). Skoðun: Við skoðun 1991 var sjúklingur of feitur, þungunarrákir (striae gravidarum) á kviði en kviðskoðun annars neikvæð. Kríueggsstór harður hnútur þreifaðist á hnakka. Einnig þreifaðist hnúður á lendhrygg og öðru handarbaki. Rannsóknir: Almenn blóðpróf voru eðlileg. Gerð var 50 cm long ristilspeglun sem sýndi sepager (polyposis) eins langt og skoðað var. Separnir voru 1 mm til 4 cm í þvermál, flestir og stærstir í endaþarmi og þeir stærstu virtust vera á stuttum stilk. Tekin voru fjölmörg vefja-sýni sem sýndu sepa af kirtilfrumugerð. Speglun efri hluta meltingarvegar sýndi fjóra litla flata sepa í hellis- (antrum) hluta maga og óteljandi flata sepa í skeifugörn, 1-8 mm að stærð. . Þessir separ voru einnig af kirtilfrumugerð með vægri atýpíu. Engar illkynja breytingar fundust. Röntgenrannsókn af smágirni var eðlileg. Röntgenmynd af höfuðkúpu sýndi beingadd (exostosis) út úr hnakkabeini. Kjálkasneiðmynd (orthopanotomogram) sýndi kalkskellur undir tannrótum augntanna en engar aukatennur. Röntgenmyndir af öllum útlimabeinum og hrygg voru eðlilegar.