• Ehlers-Danlos heilkenni af gerð IV. Sjúkratilfelli og sjúkdómseinkenni

      Signý Ásta Guðmundsdóttir; Páll Helgi Möller; Reynir Arngrímsson; Landspitali The National University Hospital, University of Iceland, Reykjavik, Iceland. (Læknafélag Íslands, Læknafélag Reykjavíkur, 2012-06)
      We describe Ehlers-Danlos syndrome type IV in adult patients with a confirmed diagnosis and a systematic review of expected clinical findings in the disease. Serious complications were found in four individuals, two with gastrointestinal perforation at the age of 32 years, two had died from an aortic rupture (34 and 44 years old) and one has been diagnosed with aortic root dilatation. Most had also less severe clinical features such as varicose veins, easy bruising, thin and translucent skin, chronic joint subluxation or dislocation or pes planus. None of the females had uterine rupture or premature birth. Management and surveillance options were reviewed.
    • Karlmaður með lækkað natríum, slappleika og megrun vegna æxlis í heiladingli

      Guðni Arnar Guðnason; Sigríður Þórdís Valtýsdóttir; Trausti Valdimarsson; Stefán Þorvaldsson; Þorvaldur Magnússon; Heilbrigðisstofnun Vesturlands, Akranesi. (Læknafélag Íslands, Læknafélag Reykjavíkur, 2012-04)
      A 78 year-old male was admitted for rehabilitation after a trans-tibial amputation three months earlier. Scheduled training with a prosthetic leg was postponed due to muscle atrophy and weakness. As the patient's status deteriorated, blood results showed worsening hyponatremia.Work-up revealed pituitary insufficiency caused by a pituitary mass. The patient's general health improved greatly and the hyponatremia corrected after hormonal replacement therapy with Hydrocortisone, Thyroxin and Testosterone was initiated.
    • Próteinútfellingar í lungnablöðrum meðhöndlaðar með lungnaskoli

      Ragnheiður M. Jóhannesdóttir; Steinn Jónsson; Felix Valsson; Hrönn Harðardóttir; Ólöf R. Ámundadóttir; Eyþór Björnsson; Sigfús Nikulásson; Tómas Guðbjartsson; Landspítali Hringbraut, Læknadeild Háskóli Íslands (Læknafélag Íslands, Læknafélag Reykjavi­kur, 2014-11)
      Próteinútfellingar í lungnablöðrum (pulmonary alveolar proteinosis, PAP) eru oftast af óþekktum orsökum en meingerð sjúkdómsins er rakin til skertrar átfrumuvirkni í lungnablöðrum sem veldur því að lípóprótein sem líkjast lungnablöðruseyti safnast fyrir í lungnablöðrum og smærri loftvegum.1 Fyrsta tilfellinu var lýst af Rosen og félögum árið 1958.1,2 Algengustu einkenni útfellinganna eru frá lungum, aðallega mæði og hósti. Á lungnamynd og tölvusneiðmyndum sjást dreifðar þéttingar í báðum lungum en greiningin er staðfest með sýnatöku við berkjuspeglun, annaðhvort með vefjasýni eða berkjuskoli og í einstaka tilfellum með opinni sýnatöku. Hér er lýst tilfelli þar sem lungnaskolun í svæfingu reyndist mjög árangursrík. Um er að ræða fyrsta tilfellið sem lýst hefur verið hér á landi.---------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
    • Sjúkratilfelli: Öndunarfæraeinkenni hjá sundmanni.

      Gunnar Guðmundsson; Læknadeild Háskóla Íslands. (Læknafélag Íslands, Læknafélag Reykjavíkur, 2013-02)
      Ungur keppnissundmaður leitaði læknis vegna öndunarfæraeinkenna sem tengdust sundiðkun. Hann reyndist hafa eðlilegt öndunarpróf. Hann greindist með astma með berkjuauðreitniprófi og var settur á viðeigandi meðferð. Gefið er yfirlit yfir reglur íþróttahreyfingarinnar um greiningu astma, hvaða astmalyf eru á bannlista og hvernig er sótt um undanþágu frá þessum reglum. Farið er yfir greiningarpróf astma. Fyrir utan öndunarpróf fyrir og eftir berkjuvíkkun er stuðst við berkjuauðreitnipróf og áreynslupróf. Þá er gefið yfirlit yfir meingerð astma hjá sundmönnum og hvernig hann er talinn tengjast klór sem notaður er sem sótthreinsiefni í sundlaugum og algengi astma meðal keppnisfólks í sundi er skoðað.
    • Stífkrampi – tilfelli og yfirlit

      Bjarni Guðmundsson; Albert Páll Sigurðsson; Anna S. Þórisdóttir; Landspitali The National University Hospital, Reykjavík, Iceland. (Læknafélag Íslands, Læknafélag Reykjavíkur, 2012-04)
      A 79 year old farmer was referred to the University Hospital with a three days history of difficulty in opening his mouth. On examination, both masseters were seen to be stiff, suggesting tetanus or jaw-subluxation. An attempt to reduce the joint was made, but failed. He subsequently developed progressive respiratory difficulties requiring intubation. The farmer had recently cut his finger on barbed wire. He had not received tetanus immunization for years and it was not clear whether primary immunization had been completed. Tetanus immunoglobulin and antibiotics were administered. He proceeded to develop autonomic instability and critical illness polyneuropathy requiring 45 days of ICU care. He was finally discharged eight months later. The farmer has gradually improved and is now living unaided at home. In this article we will review this case and the literature on tetanus. Correspondence: Albert Pall Sigurdsson, alberts@landspitali.is Key words: Tetanus, case report.
    • Thoracal radiculopathy owing to disc herniation.

      Hafsteinsdottir, Brynhildur; Olafsson, Elias; Department of Neurology, Landspitali University Hospital, Reykjavik, Iceland. (2012-08)
    • Tilfelli mánaðarins : drengur með undarleg útbrot [sjúkratilfelli]

      Trausti Óskarsson; Björn Árdal; Sigurður Kristjánsson; Höfundar starfa allir á Barnaspítala Hringsins, Landspítala Hringbraut, Reykavík. trausti@landspitali.is (Læknafélag Íslands, Læknafélag Reykjavíkur, 2009-07-01)
      Tólf ára hraustur drengur leitaði á bráðamóttöku Barnaspítala Hringsins eftir að hafa verið með stækkandi útbrot á útlimum í rúmlega sólarhring. Tveimur dögum áður hafði hann verið í sumarbústað á sólríkum degi og leikið sér að því að skylmast við önnur börn með afhogginni risahvönn, klæddur í stuttermabol og stuttbuxur. Útbrotin byrjuðu sem roði og þeim fylgdi síðan blöðrumyndun, kláði og verkir í útlimum. Á myndum 1 og 2 má sjá útbrotin en þau sáust á öllum útlimum, voru aum viðkomu með bjúg í kring. Hann var með eðlileg lífsmörk, hitalaus og slímhúðir eðlilegar. Drengurinn hafði hvorki fengið ofnæmi né útbrot áður og blóðrannsóknir voru allar eðlilegar. Hver er greiningin, helstu mismunagreiningar og meðferð?
    • Tilfelli mánaðarins : fyrirferð í eista [sjúkratilfelli]

      Birgir Guðmundsson; Bjarni A. Agnarsson; Guðmundur Geirsson; gug@landspitali.is (Læknafélag Íslands, Læknafélag Reykjavíkur, 2010-09-01)
      Rúmlega fertugur karlmaður leitaði til þvagfæraskurðlæknis vegna sex mánaða sögu um væga verki í hægra eista. Hann var áður hraustur en vinstra eista sem var launeista (cryptoprchidism) hafði verið fjarlægt þegar hann var barn. Við skoðun þreifaðist hægra eista í pung. Það var í stærra lagi, mjúkt en án fyrirferðar. Fengin var ómskoðun sem sýndi 1 cm fyrirferð í miðju eista (mynd 1). Æxlisvísar í blóði mældust eðlilegir en testósterón aðeins undir viðmiðunarmörkum, eða 8,45 nmól/L (viðmiðunarmörk 8,6-29 nmól/L). Ákveðið var að taka sýni úr eistanu í opinni aðgerð og er smásjármynd af æxlinu sýnd á mynd 2. Hver er sjúkdómsgreiningin? Hverjar eru helstu mismunagreiningarnar? Í hverju felst meðferðin?
    • Tilfelli mánaðarins : þvagsýrugigt [sjúkratilfelli]

      Sverrir Ingi Gunnarsson; Tómas Guðbjartsson; Arni Jón Geirsson; sverrirgunnarsson@gmail.com (Læknafélag Íslands, Læknafélag Reykjavíkur, 2008-11-01)
      67 ára gamall karlmaður leitaði á slysadeild Landspítala með þriggja daga sögu um verk og bólgu í vísifingri vinstri handar. Hann hafði sögu um kransæðasjúkdóm, hjartabilun og gáttaflökt en einnig vanstarfsemi á skjaldkirtli og vægt skerta nýrnastarfsemi. Hann tók eftirfarandi lyf; metoprólól, valsartan, spíronolaktón, hjartamagnýl, furósemíð, levóthyroxín og allopúrínól. Hann hafði áður fundið fyrir svipuðum einkennum frá stórutá á hægri fæti. Við skoðun var fingurinn bólginn (mynd 1) með hvítum skellum undir húðinni (gul ör). Stungið var á einni af skellunum og tæmdist út seigfljótandi hvítur vökvi. Smásjárskoðun á vökvanum er sýnd á mynd 2 í skautuðu ljósi. Hver er greiningin, hvað heita skellurnar og hver er besta meðferð?