Slímseigjusjúkdómur (cystic fibrosis) : meingerð, greining og meðferð : yfirlitsgrein

Abstract

Slímseigjusjúkdómur er arfgengur víkjandi sjúkdómur sem orsakast af stökkbreytingu í CFTR geninu, en próteinafurð þess myndar jónagöng sem stýra salt- og vökvabúskap í þekjufrumum. Yfir 1500 stökkbreytingar eru þekktar. Tíðni sjúkdómsins er 1/2.000-3.000 í evrópskum þjóðum. Galli í CFTR hefur áhrif á seyti þekjuvefs og upptöku um hann í ýmsum líffærum. Áhrifin eru mismunandi eftir því hvaða líffæri á í hlut, en teppa í seyti útkirtla er sameiginlegt vandamál. Helstu líffæri sem verða fyrir áhrifum eru öndunarfæri, bris, meltingarfæri og svitakirtlar. Sjúkdómurinn greinist oftast á fyrstu mánuðum lífs og eru vanþrif, saltur sviti og hægðabreytingar vegna vanmeltingar á fitu algeng birtingarmynd. Til að greina sjúkdóminn er mögulegt að gera svitapróf, erfðaefnispróf og fleira. Öndunarfærasjúkdómur er oftast alvarlegasti hluti sjúkdómsins, með langvinnum sýkingum með ýktu bólgusvari auk þess sem lungnaslím er þykkara og öðruvísi samsett en í heilbrigðum. Samspil sýkla við þekjuvef veldur því að S.aureus og síðar P.aeuruginosa breytast í slímmyndandi form sem erfitt er að uppræta og gerir þessar tegundir því helstu skaðvaldana. Helstu lyf við öndunarfæraeinkennum eru sýklalyf, berkjuvíkkandi lyf, lyf sem auka seyti loftvega og bólgueyðandi lyf. 90% sjúklinga hafa vanstarfsemi briss sem er meðhöndlað með brisensímum. Gott næringarástand er mikilvæg forsenda allrar meðferðar. Horfur sjúklinga hafa batnað mikið undanfarna áratugi með vaxandi þekkingu og er meðalaldur nú 37 ár í Bandaríkjunum.