Leit að stökkbreytingunum FVQ506 (storkuþáttur VLeiden) og prótrombíni 20210 A hjá heilbrigðum og sjúklingum með bláæðasega

Abstract

Inngangur: Orsakir bláæðasega geta ýmist verið áunnar eöa arfgengar, en líklega er um samspil áunninna eöa arfgengra þátta að ræða í flestum tilfellum. Nýlegar rannsóknir hafa sýnt fram á tengsl stökkbreytinga í genum storkuþáttar V (FVQ506, FVLeiden) og prótrombíns (PT 20210 A) við aukna hættu á segamyndun í bláæðum. Í Evrópu er FVQ506 talin vera algengasta orsök arfgengs bláæðasega og tíðni stökkbreytingarinnar er víða há. Tilgangur þessarar rannsóknar var að ákvarða samsætutíðni þessara tveggja stökkbreytinga í heilbrigðu íslensku þýði og hjá sjúklingum með bláæðasega Aðferðir: Arfgerðargreining meö tilliti til stökkbreytinganna FVQ506 og PT 20210 A var gerö á heilbrigðum íslendingum og sjúklingum með bláæðasega og var til þess notað fjölliðunarhvarf og skerðibútabreytileiki. Niðurstöður: Samsætutíðni FVQ506 meðal heilbrigðra var 0,0315 (n=159; 10 arfblendnir fundust). Fimmtán af 99 sjúklingum með bláæðasega reyndust arfblendnir með tilliti til FVQ506 (15,2%; samsætutíðni 0,071), og var sá fjöldi marktækt hærri en hjá heilbrigðum (p<0,01). Arfblendni fyrir stökkbreytingunni PT 20210 A fannst hjá einum heilbrigðum (0,9%; n=108) og einum sjúklingi (0,95%; n=99). Tilgáta: Niðurstöður rannsóknarinnar sýna að tíðni stökkbreytingarinnar FVQ506 á Íslandi er há miðað við mörg Evrópulönd, en tíðni PT 20210 A er heldur lægri en meðal Hollendinga. Þær sýna einnig að FVQ506 stökkbreytingin er algeng meðvirkandi orsök bláæðasega á Íslandi.