Greining meðfæddra missmíða í miðtaugakerfi hjá fóstrum og nýburum á Íslandi 1992-2016

Abstract

INNGANGUR Nýgengi meðfæddra missmíða í miðtaugakerfi fóstra og nýbura á Íslandi 1992-2016 var skoðað, ásamt tímasetningu greiningar, búsetu mæðra, tíðni þekktra áhættuþátta og afdrifum fóstra/barna. EFNIVIÐUR OG AÐFERÐIR Rannsóknin var afturskyggn. Rannsóknarþýðið samanstóð af öllum fóstrum og nýburum sem greindust með meðfædda missmíð í miðtaugakerfi á rannsóknartímabilinu og mæðrum þeirra. Upplýsingar fengust úr Fæðingaskrá Embættis landlæknis og sjúkraskrám mæðra og barna. Við gagnaúrvinnslu var notuð lýsandi tölfræði og ályktunartölfræði. NIÐURSTÖÐUR Á rannsóknartímabilinu greindust árlega 3-12 tilfelli af meðfæddri missmíð í miðtaugakerfi. Árlegt nýgengi var skoðað og 5 ára tímabil borin saman. Nýgengi var á bilinu 1,4-2,4/1000 nýburar, hæst árin 2012-2016. Tæplega 90% tilfellanna greindust á fósturskeiði og af þeim enduðu 80% með meðgöngurofi. Greiningarhlutfall á fósturskeiði var marktækt hærra hjá mæðrum á höfuðborgarsvæðinu en annars staðar á landinu (94 á móti 80%; p=0,006). Meðalmeðgöngulengd við greiningu heilaleysis var 19,3 vikur 1992-1996 en 11,6 vikur 2012-2016 (p=0,006). Tíðni þekktra áhættuþátta meðal mæðra var lág, fyrir utan offitu mæðra á tímabilinu 2012-2016 (23%). Af 57 lifandi fæddum börnum voru 37 (65%) enn á lífi þegar rannsóknin fór fram. ÁLYKTUN Nýgengi meðfæddra missmíða í miðtaugakerfi var stöðugt og áhættuþættir sjaldnast þekktir. Um 90% tilfella greindust á fósturskeiði og heilaleysi greindist marktækt fyrr við lok rannsóknartímabilsins samanborið við upphaf þess. Það má skýra með tilkomu almennrar fósturskimunar við 11-14 vikur frá árinu 2003 auk bættrar þjálfunar heilbrigðisstarfsfólks og betri tækjabúnaðar. Munur á greiningarhlutfalli á fósturskeiði milli landshluta getur skýrst af færri ómskoðunum í minni heilbrigðisumdæmum sem hefur áhrif á sérhæfingu við greiningu fósturfrávika.