Nýgengi og greining miðtaugakerfisgalla hjá fóstrum og nýburum á Íslandi 1972-1991

Abstract

Objective: The incidence and types of central nervous system (CNS) defects diagnosed in fetuses and newborns over a 20-year period, 1972-1991, were investigated. Concurrently the effect of prenatal ultrasound screening on the rates of delivered babies with neural tube defects were evaluated. Material and method: All CNS defects diagnosed in newborn babies and in miscarried or legally aborted fetuses in Iceland during the study period were searched for using the Icelandic Birth and Abortion Registries. For ascertainment maternity case records, hospital records and autopsy and pathology reports were scrutinized. The number and types of defects were noted for each year and the prevalence evaluated for five- and 10-year periods as well as for the time after introduction of organised obstetric ultrasound screening. Results: There was considerable yearly variation in the incidence of CNS defects. In the first five-year period no CNS defect was diagnosed prenatally, but thereafter the number of cases diagnosed before birth rose, partly because of improved identification of more subtle defects. In spite of an increase in the number of cases to 2.2/1000 births, the incidence of babies born with CNS defects was more than halved to 0.8/1000 births. Organised nationwide ultrasound screening in and after 1984 had a marked lowering effect on the number of births with these defects. In 60% of cases the diagnosis was obtained before birth, most often before 22 weeks gestation. Most severe malformations were diagnosed, except for spina bifida, where after 1984 only 40% were diagnosed early enough to allow termination of pregnancy. Conclusion: The incidence of CNS defects has risen, probably because of improved recognition of these malformations during pregnancy and to some extent after birth. Organised obstetric ultrasound allowed diagnosis of most severe defects, although 1/3 of defects leading to severe handicap went undiagnosed until after birth, particularly in smaller hospitals and health centers outside Reykjavik. Improving the diagnostic possibilities through training of staff handling obstetric screening is important, but the introduction of nationwide biochemical screening must also be considered.

Tilgangur: Nýgengi og tegundir miðtaugakerfisgalla sem greindust hjá fóstrum og nýburum á 20 ára tímabilinu 1972-1991 voru könnuð. Jafnframt voru athuguð áhrif skimunar með ómskoðun á greiningu og tíðni þessara galla hjá nýfæddum börnum. Efniviður og aðferðir: Allir miðtaugakerfisgallar sem greindust hjá nýburum eða fóstrum eftir síðkomin fósturlát eða fóstureyðingu voru leitaðir uppi með athugun á fæðingartilkynningum og, eftir því sem við átti, mæðraskrám, sjúkraskrám og gögnum um fóstureyðingar, vefjarannsóknir og krufningar. Fjöldi galla og gerð þeirra voru skráð og reiknað var nýgengi, bæði á einstökum árum og í fimm og 10 ára tímabilum, fyrir og eftir að venjubundin 18-19 vikna ómskoðun þungaðra kvenna hófst. Niðurstöður: Miðtaugakerfisgallar voru mistíðir eftir árum. Greiningar á meðgöngu voru ekki gerðar á fyrsta fimm ára tímabilinu en fjölgaði síðan verulega, einkum eftir tilkomu almennrar ómskoðunar í fyrri hluta þungunar eftir 1984. Fjöldi greindra tilvika varð mestur á síðasta fimm ára tímabilinu og fór í 2,2 á 1000 fæðingar. Greining leiddi þá oftast til fóstureyðingar. Tíðni fæddra barna með miðtaugakerfisgalla lækkaði á sama tíma í 0,8 á 1000 fæðingar. Greining annarra galla en klofningsgalla batnaði bæði í meðgöngu og eftir fósturlát eða fæðingu. Í um 60% tilvika greindust gallarnir með ómun á fyrri hluta meðgöngu, einkum stærri gallar, nema klofinn hryggur sem greindist ekki nema í 40% tilvika. Ályktun: Greining meðfæddra miðtaugakerfisgalla hefur batnað eftir að venjubundin ómskoðun var hafin hér á landi. Heilaleysi (anencephalus) sést nú vart við fæðingu. Ekki tókst þó að sjá um þriðjung af þeim göllum sem geta leitt til örkumla, svo sem klofinn hrygg. Nauðsynlegt er því að bæta enn greiningu miðtaugakerfisgalla á fyrri hluta meðgöngu með markvissri þjálfun starfsfólks og notkun staðlaðs skoðunarmáta, en einnig er skipuleg skimun með mælingu alfafósturprótíns í sermi þungaðra kvenna æskileg.