Nýgengi og greining miðtaugakerfisgalla hjá fóstrum og nýburum á Íslandi 1972-1991

Abstract

Tilgangur: Nýgengi og tegundir miðtaugakerfisgalla sem greindust hjá fóstrum og nýburum á 20 ára tímabilinu 1972-1991 voru könnuð. Jafnframt voru athuguð áhrif skimunar með ómskoðun á greiningu og tíðni þessara galla hjá nýfæddum börnum. Efniviður og aðferðir: Allir miðtaugakerfisgallar sem greindust hjá nýburum eða fóstrum eftir síðkomin fósturlát eða fóstureyðingu voru leitaðir uppi með athugun á fæðingartilkynningum og, eftir því sem við átti, mæðraskrám, sjúkraskrám og gögnum um fóstureyðingar, vefjarannsóknir og krufningar. Fjöldi galla og gerð þeirra voru skráð og reiknað var nýgengi, bæði á einstökum árum og í fimm og 10 ára tímabilum, fyrir og eftir að venjubundin 18-19 vikna ómskoðun þungaðra kvenna hófst. Niðurstöður: Miðtaugakerfisgallar voru mistíðir eftir árum. Greiningar á meðgöngu voru ekki gerðar á fyrsta fimm ára tímabilinu en fjölgaði síðan verulega, einkum eftir tilkomu almennrar ómskoðunar í fyrri hluta þungunar eftir 1984. Fjöldi greindra tilvika varð mestur á síðasta fimm ára tímabilinu og fór í 2,2 á 1000 fæðingar. Greining leiddi þá oftast til fóstureyðingar. Tíðni fæddra barna með miðtaugakerfisgalla lækkaði á sama tíma í 0,8 á 1000 fæðingar. Greining annarra galla en klofningsgalla batnaði bæði í meðgöngu og eftir fósturlát eða fæðingu. Í um 60% tilvika greindust gallarnir með ómun á fyrri hluta meðgöngu, einkum stærri gallar, nema klofinn hryggur sem greindist ekki nema í 40% tilvika. Ályktun: Greining meðfæddra miðtaugakerfisgalla hefur batnað eftir að venjubundin ómskoðun var hafin hér á landi. Heilaleysi (anencephalus) sést nú vart við fæðingu. Ekki tókst þó að sjá um þriðjung af þeim göllum sem geta leitt til örkumla, svo sem klofinn hrygg. Nauðsynlegt er því að bæta enn greiningu miðtaugakerfisgalla á fyrri hluta meðgöngu með markvissri þjálfun starfsfólks og notkun staðlaðs skoðunarmáta, en einnig er skipuleg skimun með mælingu alfafósturprótíns í sermi þungaðra kvenna æskileg.