Segulómun af höfði við greiningu og mat á Wilsons sjúkdómi : umræða tengd sjúkratilfelli

Abstract

Greint er frá tæplega tvítugum einstaklingi með Wilsons sjúkdóm. Greining sjúkdómsins var að hluta byggð á segulómun af höfði, sem leiddi í ljós breytingar í djúphnoðum (basal ganglia) og heilastofni. Koparútskilnaður í þvagi sjúklings var mjög aukinn og hringlaga koparútfellingar sáust í hornhimnum (Kayser-Fleischer hringir), en hvort tveggja er einkennandi fyrir Wilsons sjúkdóm. Við eftirgrennslan kom í ljós, að Wilsons sjúkdómur hafði áður komið fram í föðurætt sjúklings og foreldrar voru fjærskyldir.