Væg dreyrasýki A á Íslandi

Abstract

Gefið er yfirlit um rannsóknir á sex fjölskyldum með væga dreyrasýki A (haemophilia A) sem hafa verið rannsakaðar á síðustu 25 árum. Í þeim greinast nú 27 dreyrasjúkir karlar og er það um það bil tvöfalt fleiri en núlifandi karlar með svæsið form af dreyrasýki A. Með nýlegum sameindaerfðafræðirannsóknum hefur verið sýnt fram á fjórar stökkbreytingar í geni storkuþáttar VIII (haemophilia A gen) sem liggja til grundvallar vægri dreyrasýki A í ofangreindum sex fjölskyldum. Í þremur fjölskyldum er um að ræða sömu stökkbreytingu sem veldur dreyrasýkinni. Með þessum niðurstöðum, og reyndar áður einnig með storkuþáttarrannsóknum, hefur fyrri sjúkdómsgreining verið leiðrétt, en hún var gerð á þessum fjölskyldum árið 1970. Skerðibútabreytileikinn (RFLP = Restriction Fragment Length Polymorphism) í þessum fjölskyldum sem fundist hefur í dreyrasýkigeninu og aöliggjandi svæðum þess er sterk vísbending um skyldleika fjölskyldnanna, sem eiga uppruna í samliggjandi sóknum í Rangárvallasýslu. Þykir ljóst að meingen vægrar dreyrasýki A í þessum fjölskyldum hefur borist milli ættliða í að minnsta kosti tvær aldir og er jafnframt langalgengasta tegund dreyrasýki A hér á landi. Fimm sjúkdómstilfelli með væga dreyrasýki A koma fram í öörum þremur ættum sem hver um sig ber í sér sérstaka stökkbreytingu í geni dreyrasýki A. Ástæða er til að kanna frekar tíðni þessa blæðingarsjúkdóms hérlendis með erfðatæknirannsóknum.