Álitamál um hjartavöðvasjúkdóm [ritstjórnargrein]

Abstract

Nýlega var haldin í Reykjavík 22. norræna ráðstefnan um hjartasjúkdóma. Þar var þess meðal annars minnst að hálf öld er síðan Eugene Braunwald greindi fyrst sjúkdóm í hjartavöðva sem nú nefnist ofþykktarsjúkdómur hjartavöðva (OH) eða hypertrophic cardiomyopathy á ensku. OH er algengastur meðfæddra hjartasjúkdóma og má ætla að 500-2500 Íslendingar séu haldnir honum.1, 2 Ljóst varð af umræðum á þinginu að ýmis óvissa tengist þessum sjúkdómi. Þessum leiðara er ætlað að reifa nokkur slík álitamál. Í flestum tilvikum er OH arfgengur sjúkdómur3 þótt hann geri oftast fyrst vart við sig á unglingsárum eða síðar. Lengi stóðu vonir til þess að unnt væri að sýna fram á góða fylgni tiltekinnar stökkbreytingar og sjúkdómsmyndar. Búist var við því að í sumum tilvikum væri hægt að fullvissa fólk á erfðafræðilegum grundvelli um að sjúkdómstjáning þess yrði aldrei svæsin. Í öðrum tilvikum mætti búast við alvarlegri framvindu sem krefðist nákvæms eftirlits. Þessar vonir hafa brugðist og erfðamengið gefur enn sem komið er litlar sem engar vísbendingar um einkennamynstur sjúkdómsins eða horfur. Sjúkdómsgreiningin byggist oftast á óeðlilegri þykknun á hjartavöðvanum án þess að fyrir liggi augljósar orsakir. Sé ómskyggni takmarkað eða þykknunin á óvenjulegum stað í hjartavöðvanum getur segulómun verið gagnleg.