Erfðafræði geðklofa

Abstract

Geðklofi er alvarlegur sjúkdómur sem hrjáir tæplega 1% mannkyns og einkennist m.a. af ranghugmyndum, skyntruflunum og ýmsum truflunum á vitrænni starfsemi (1). Það hefur lengi verið vitað að erfðaþættir gegna hlutverki í orsökum geðklofa. Fjölskyldurannsóknir hafa sýnt að nánustu ættingjar fólks með geðklofa eru fimm til fimmtánfalt líklegri til að fá sjúkdóminn en þeir sem ekki eiga ættingja með geðklofa (2). Rannsóknir á eineggja og tvíeggja tvíburum benda einnig til erfðaþátta í geðklofa. Eineggja tvíburar hafa sömu gen en hjá þeim tvíeggja eru 50% genanna eins. Hjá eineggja tvíburum eru 45-75% líkur á því að báðir fái sjúkdóminn ef annar veikist, en hjá tvíeggja tvíburum eru líkurnar þær sömu og hjá öðrum nánustu ættingjum eða 5-15% (3). Þegar niðurstöður tvíburarannsókna eru vegnar saman (meta-analysis) sést að hlutur erfðaþátta í geðklofa er um 80%. Hafa ber í huga að í fjölskyldu- og tvíburarannsóknum er ekki hægt að útiloka áhrif sameiginlegra umhverfisþátta svo sem uppeldisaðferða, áfalla og næringar. Þessir þættir eru síður til staðar í ættleiðingarannsóknum en þær hafa gefið sannfærandi niðurstöður um þátt erfða í geðklofa. Einstaklingar sem eru ættleiddir frá foreldrum með geðklofa eru mun líklegri til þess að fá geðklofa en þeir sem eru ættleiddir frá foreldrum sem ekki hafa sjúkdóminn. Einnig hefur fundist hærri tíðni geðklofa hjá líffræðilegum ættingjum ættleiddra einstaklinga með geðklofa en hjá ættingjum heilbrigðra sem voru ættleiddir (4). Það er því ljóst að erfðir eiga stóran þátt í orsökum geðklofa en jafnframt er ljóst að fleira þarf að koma til. Búseta í þéttbýli, neysla kannabisefna og flutningur til ólíks menningarsamfélags eru þættir sem virðast auka hættu á geðklofa. Einnig eru vísbendingar um að hættan sé aukin við sýkingar á meðgöngu og áföll í fæðingu (5). Nýlegar rannsóknir benda til þess að hættan á því að fá geðklofa tengist samspili erfða- og umhverfisþátta (6).